Con la transizione neolitica i gruppi umani sono passati da un'economia di sussistenza basata sulla caccia e la raccolta alla produzione attiva di cibo, coltivando specie vegetali e allevando animali, con tempi e modalità diverse nelle varie regioni. Tuttavia, ancora oggi alcuni gruppi umani fanno leva esclusivamente o prevalentemente sulle risorse alimentari già disponibili in natura. Però, anche se l'adozione di pratiche agricole ha favorito l'incremento demografico, grazie alla maggiore disponibilità di risorse alimentari, a causa della deforestazione si ebbe anche un aumento delle zone acquitrinose. Questo ha comportato l'espansione dell'habitat ideale del vettore della malaria, del genere Anopheles, che rappresenta l'ospite intermedio del Plasmodium falciparum. Con l¿aumento delle condizioni favorevoli allo sviluppo dell' endemia malarica, la selezione naturale ha favorito la diffusione di diverse varianti genetiche che possono fornire una forma di protezione contro questa infezione. Tra queste, la variante S dell'emoglobina risulta particolarmente frequente in Africa centro-occidentale ed in particolare in Camerun. Tuttavia, il quadro complessivo della variabilità e della storia evolutiva della variante HbS nelle popolazioni del Camerun è ancora poco chiara. A tale scopo, si intende sequenziare in un totale di 100 campioni, appartenenti 4 popolazioni del Camerun (due cacciatori/raccoglitori 2 agricoltori), tramite tecnologia NGS, il gene HBB e le regioni circostanti allo scopo di: (i) inferire i tempi di introduzione/origine della variante in popolazioni di cacciatori/raccoglitori e agricoltori/allevatori, (ii) comprendere se nei due gruppi la variante sia stata introdotta in maniera indipendente oppure attraverso flusso genico da uno all'altro e (iii) identificare segnali di selezione nei due gruppi di popolazioni.
E' noto che la variante HbS, che si trova ad alte frequenze nelle popolazioni Africane che vivono nella fascia centro equatoriale, fornisce una forma di protezione contro il plasmodio malarico e. Tuttavia, il quadro complessivo della variabilità a livello del gene HbS nelle popolazioni del Camerun è ancora incompleta. Infatti, gli studi condotti ad oggi hanno riguardato solamente pochi siti polimorfici con la conseguente presenza di un numero limitato di aplotipi (Flint et al., 1998, Elion et al., 1992). L'analisi ad alta risoluzione permetterà di testare la presenza di ulteriori aplotipi. Infatti, in aggiunta ai numerosi sottotipi degli aplotipi Bantu, Benin, Camerun e Senegal già identificati in altre popolazioni dell'Africa occidentale (Flint et al., 1992), un nuovo aplotipo, denominato atipico, è stato rilevato in Sud Africa, Zimbabwe e Malawi (Pule et al., 2017). Avere un quadro completo della variabilità associata al gene HBB, permetterà di delineare in maniera più dettagliata la storia e le relazioni evolutive tra gruppi che adottano diverse economie di sussistenza. A tale scopo saranno condotte analisi di livelli di variabilità interna, di costruzioni di reti di network basata su aplotipi e analisi di segnali di selezione per il gene Hbs nelle popolazioni di cacciatori/raccoglitori e agricoltori/allevatori del Camerun. Attraverso uno studio a maggiore risoluzione sarà possibile testare la fondatezza dell'ipotesi di molteplici origini indipendenti della variante S dell'emoglobina (Currat et al., 2002). Certamente, essendo il mio approccio focalizzato sugli aspetti genetici e trattandosi di uno studio preliminare esso potrà essere integrato, in futuro, con dati di variabili ambientali e indici di prevalenza del vettore Anopheles al fine di quantificare l'effetto ambientale sulla risposta adattativa di queste popolazioni. Infatti, è lecito ipotizzare che possano esistere differenze di variabilità e distribuzione del gene ßS nelle popolazioni che non solo adottano diverse economie di sussistenza, ma anche sottoposte a diversi stress malarici che sono dipendenti dall'ambiente.
Pule et al., Beta-globin gene haplotypes and selected Malaria-associated variants among black Southern African populations. (2017)
Flint et al., The population genetics of the haemoglobinopathies. (1993)
Elion et al., DNA sequence variation in a negative control region 5' to the beta-globin gene correlates with the phenotypic expression of the beta s mutation. (1992)
Currat et al., Molecular analysis of the ß-globin gene cluster in the Niokholo Mandenka population reveals a recent origin of the ß-S Senegal mutation. (2002)