Le relazioni tra Arabi, Berberi e gruppi nomadi della Tunisia e i relativi processi di interscambio genetico e culturali sono al momento poco noti. I pochi studi sulla struttura genetica delle popolazioni tunisine si sono focalizzati esclusivamente sull'analisi della variabilità uniparentale, prevalentemente per le popolazioni delle regioni più settentrionali. A livello genomico sono stati analizzati soltanto due gruppi Berberi, limitazione che non permette di avanzare alcuna ipotesi sulla possibile diversità tra i tre gruppi e le dinamiche che l'avrebbero determinata.
Il progetto prevede il sequenziamento completo di singoli campioni appartenenti a popolazioni Arabe, Berbere e R'Baya. Tali campioni verranno selezionati utilizzando dati già disponibili relativi a circa 1M di SNPs autosomici, i quali permetteranno di scegliere gli individui che evidenziano una ancestry maggiormente riferibile al gruppo d'origine. Si noti che, grazie al reshuffling operato dalla ricombinazione genetica, anche un piccolo numero o addirittura singole sequenze complete possono permettere di ottenere delle utili inferenze di tipo storico e demografico, soprattutto se i campioni possono essere selezionati sulla basa di una precedente caratterizzazione attraverso pannelli SNP.
Il progetto vuole perseguire tre obiettivi principali:
1. Investigare le relazioni genetiche tra i tre grandi gruppi etnici del territorio tunisino: Berberi, Arabi e popolazioni nomadi di origine beduina (nomadi R'baya).
2. Definire le relazioni tra questi ultimi e la variabilità genomica delle aree dell'Africa sub-Sahariana, mediorientali ed Europee
3. Contribuire alla conoscenza della più ampia diversità genomica umana, apportando dati di popolazioni finora non studiate.
Il popolamento del Nord Africa rimane un tema di estremo interesse e dibattito nonostante sia stato oggetto di precedenti studi che hanno interessato diverse discipline.
Il panorama scientifico attuale è però carente per quanto riguarda le conoscenze genomiche delle popolazioni della Tunisia, in particolare quelle delle aree meridionali, sia stanziali che nomadi e semi-nomadi del Sahara, mentre numerosi sono gli studi che hanno investigato la struttura genetica della popolazione Tunisina del Nord del paese. Il motivo di questa carenza, specificatamente riguardo ai gruppi nomadi, è dovuto soprattutto alla difficoltà di reperire fisicamente individui appartenenti a questi gruppi, visto che i loro spostamenti di transumanza non seguono rotte precise e le difficili condizioni geo-politiche che caratterizzano la regione.
Il progetto, attraverso l'utilizzo delle nuove tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) si propone di colmare in parte queste lacune. In particolar modo si andrà a caratterizzare geneticamente una popolazione nomade di origine beduina.
Inoltre grazie all'analisi congiunta di sequenze complete inedite di individui Berberi e Arabi, si potranno studiare ed evidenziare le relazioni tra le storie demografiche dei tre grandi gruppi etnici del territorio tunisino.
I dati prodotti dal sequenziamento verranno depositati in specifici database online e resi così disponibili alla comunità scientifica, nell'ottica che possano essere utilizzati anche da altri ricercatori in studi futuri sulla diversità genomica umana, garantendo così un avanzamento delle conoscenze rispetto allo stato dell'arte.