La miastenia gravis (MG) è una patologia autoimmune che coinvolge la placca neuromuscolare e che si presenta clinicamente con debolezza e faticabilità. La MG può presentarsi in associazione ad altre patologie su base disimmunitaria, tra cui le miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), che colpiscono primariamente i muscoli prossimali degli arti causando debolezza . Anche se rara, questa associazione è particolarmente caratteristica. Ad oggi sono stati riportati poche decine di casi, che condividono aspetti patologici peculiari. Nello specifico, la maggior parte dei pazienti MG-IIM sviluppa un timoma, mentre dal punto di vista clinico sono frequenti le manifestazioni generalizzate degli arti e il coinvolgimento respiratorio, bulbare e alle volte cardiaco. Inoltre, è stato visto che un gruppo di anticorpi diretti contro il muscolo striato, che comprendono nello specifico gli anticorpi anti-titina e anti-recettore della rianodina, sono strettamente associati alla presenza di timoma ed allo sviluppo di un fenotipo clinico più grave. Per questo motivo, questo particolare sottogruppo di pazienti miastenici-miositici caratterizzati da un peculiare profilo clinco e immunologico, rappresenta una popolazione elettiva di particolare interesse, il cui studio può contribuire a far luce su quei meccanismi patogenetici che le accomunano. I pazienti verranno quindi studiati accuratamente da un punto di vista clinico, istologico e strumentale, al fine di definirne le caratteristiche specifiche. Tali dati verranno comparati al profilo completo anticorpale ad oggi noto per entrambe le malattie, al fine di definire un quadro clinico-immunologico omogeneo. Tali dati potranno suggerire quegli elementi peculiari di tale condizione utili per la migliore comprensione delle due patologie e porre le basi per nuove linee di ricerca sui meccanismi patogenetici che le determinano.
Le IIM e la MG sono entrambe patologie autoimmuni che si presentano con debolezza muscolare. Raramente, si verificano contemporaneamente nello stesso paziente. Dal momento che la gestione della miastenia grave differisce da quella della miosite, è importante riconoscere quando i pazienti presentano entrambe le malattie. Ciò non è sempre semplice, dal momento che i distretti muscolari coinvolti possono sovrapporsi, così come la sintomatologia può essere confondente. L'interesse nello studio di questa associazione, alla luce delle particolari caratteristiche cliniche che spesso questi pazienti presentano, sta nell'idea che oltre alla diagnosi della concomitante presenza di due rare malattie neuromuscolari, questa associazione potrebbe riflettere un sottogruppo specifico di alterazione neuromuscolare immuno-mediata e anticorpo-mediata. L'identificazione di un preciso fenotipo patologico comporterebbe ad una maggiore attenzione per il riconoscimento e gestione di questi pazienti. Ciò può essere dimostrato solo attraverso uno studio più approfondito e più esteso delle caratteristiche di questi pazienti in una popolazione più ampia, al fine di rendere più omogenei e solidi i dati acquisiti. In particolar modo, la caratterizzazione autoanticorpale, eseguita in modo estensivo, riveste un ruolo importante nella diagnosi e nella valutazione delle malattie autoimmunitarie, essendo al contempo una conferma diagnostica e spesso una indicazione prognostica. L'identificazione di un profilo anticorpale associato a tale condizione consentirebbe di identificarla con più facilità come un'entità fisiopatologica precisa, o comunque correlata ad un meccanismo patogenetico comune, o facilitato dalla presenza dell'una o dell'altra patologia.
L'aiuto di tecniche di imaging, oltre che di ausilio diagnostico, sono rilevanti per la caratterizzazione dell'interessamento muscolare del gruppo di pazienti suddetto, che sembra essere solitamente generalizzato, ma mai finora studiato con tecniche che consentono una valutazione obiettiva del coinvolgimento muscolare.
Infine, un'accurata analisi istologica, potrebbe essere di aiuto nell'interpretazione della fisiopatologia ad esso correlata, e nell'identificazione di eventuali caratteristiche peculiari a questo tipo di associazione.
In conclusione, questo lavoro si pone l'obiettivo di studiare un una popolazione elettiva di pazienti di particolare interesse, affetti da miastenia-miosite, il cui studio può contribuire a far luce su quei meccanismi patogenetici che le accomunano. Tali dati potranno suggerire quegli elementi peculiari di tale condizione utili per la migliore comprensione delle due patologie e porre le basi per nuove linee di ricerca sui meccanismi patogenetici che le determinano.