Lo scopo di questo progetto è quello di studiare da un punto di vista morfodinamico, genetico e clinico, embrioni umani prodotti in procreazione medicalmente assistita, che mostrano l'esclusione delle cellule dalla massa embrionale durante lo sviluppo preimpianto.
Lo sviluppo preimpianto , la crescita morfodinamica degli embrioni umani e la formazione di cellule escluse (ExC) sono stati osservati in sistemi di coltura time-lapse (Embryoscope / GERI), (Ciray et al, Human Reproduction, 2014).
I dati in letteratura che trattano questo argomento sono insufficienti a rivelare sia l'incidenza che il significato biologico di queste anomalie. Ulteriori informazioni sono necessarie per fornire utili prove biologiche, tecniche e cliniche.
Sarà interessante raccogliere le ExC, quando possibile, analizzarle attraverso la tecnologia del karyomapping e analisi biochimiche, per descrivere meglio sia la segregazione cromosomica che la loro fisiologia. (Ottolini et al., Nature Genetics, 2015; Ottolini et al., Reprod Biomed Online. 2015)
Inoltre, da questo studio potrebbero derivare importanti linee guida per i laboratori di fecondazione in vitro che non conducono colture embrionali basate su time-lapse.
Con l'evoluzione delle tecniche citogenetiche per la diagnosi genetica preimpianto, è stato fatto un importante approfondimento sullo stato cromosomico dei gameti umani e degli embrioni preimpianto, rivelando che errori durante lo sviluppo embrionale preimpianto che causano aneuploidie cromosomiche possono insorgere non solo durante la meiosi ma anche dopo la fecondazione, con errori mitotici (Ottolini et al, 2015; Capalbo et al., 2016).
La possibilità di valutare una eventuale associazione tra l'esclusione delle cellule dalla massa embrionale e una migliore capacità embrionale di affrontare le possibili anomalie delle divisioni cellulari che potrebbero presentarsi durante lo sviluppo e di arrivare quindi fino allo stadio di blastocisti, sarebbe importante nella scelta dell'embrione da trasferire in utero.
Inoltre, questo studio potrebbe aiutare i laboratori di procreazione medicalmente assistita. Infatti, in molti laboratori di genetica di tutto il mondo, si fanno diagnosi preimpianto analizzando un singolo blastomero ottenuto durante le prime divisioni embrionali (Cimadomo et al, 2016), quindi quando l'ExC non è ancora identificabile. Se da questo studio dovesse emergere che queste cellule non sono rappresentative dell'assetto cromosomico e della qualità totale dell'embrione, si sottolineerebbe l'importanza di non effettuare test genetici nelle prime fasi dello sviluppo in vitro, ma solo nelle ultime fasi, dopo la compattazione, quando è ormai evidente quali sono le cellule escluse dalla massa embrionale in modo da poterle evitare, ottenendo quindi una diagnosi genetica preimpianto più attendibile.