Pubblicazioni

Expanding the clinical and molecular spectrum of psmd12-related neurodevelopmental syndrome: an additional patient and review

2019 - ARCHIVES OF CLINICAL AND MEDICAL CASE REPORTS

Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Di Muro, Ester; Pia Leone, Maria; Castellana, Stefano; Biagini, Tommaso; Mazza, Tommaso; Leotta, Valentina; Carella, Massimo; Bukvic, Nenad

Diagnostic Approach to Monogenic Inflammatory Bowel Disease in Clinical Practice: A Ten-Year Multicentric Experience

2019 - INFLAMMATORY BOWEL DISEASES

Lega, Sara; Pin, Alessia; Arrigo, Serena; Cifaldi, Cristina; Girardelli, Martina; Bianco, Anna Monica; Malamisura, Monica; Angelino, Giulia; Faraci, Simona; Rea, Francesca; Romeo, Erminia Francesca; Aloi, Marina; Romano, Claudio; Barabino, Arrigo; Martelossi, Stefano; Tommasini, Alberto; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina; De Angelis, Paola; Finocchi, Andrea; Bramuzzo, Matteo

Autosomal recessive congenital ichthyosis: Genomic landscape and phenotypic spectrum in a cohort of 125 consanguineous families

2019 - HUMAN MUTATION

Youssefian, L.; Vahidnezhad, H.; Saeidian, A. H.; Touati, A.; Sotoudeh, S.; Mahmoudi, H.; Mansouri, P.; Daneshpazhooh, M.; Aghazadeh, N.; Hesari, K. K.; Basiri, M.; Londin, E.; Kumar, G.; Zeinali, S.; Fortina, P.; Uitto, J.

Minimal Residual Disease in Chronic Lymphocytic Leukemia: A New Goal?

2019 - FRONTIERS IN ONCOLOGY

Del Giudice, I.; Raponi, S.; Della Starza, I.; De Propris, M. S.; Cavalli, M.; De Novi, L. A.; Cappelli, L. V.; Ilari, C.; Cafforio, L.; Guarini, A.; Foa, R.

Clinical, immunological, and molecular features of typical and atypical severe combined immunodeficiency: report of the italian primary immunodeficiency network

2019 - FRONTIERS IN IMMUNOLOGY

Cirillo, E.; Cancrini, C.; Azzari, C.; Martino, S.; Martire, B.; Pession, A.; Tommasini, A.; Naviglio, S.; Finocchi, A.; Consolini, R.; Pierani, P.; D'alba, I.; Putti, M. C.; Marzollo, A.; Giardino, G.; Prencipe, R.; Esposito, F.; Grasso, F.; Scarselli, A.; Di Matteo, G.; Attardi, E.; Ricci, S.; Montin, D.; Specchia, F.; Barzaghi, F.; Cicalese, M. P.; Quaremba, G.; Lougaris, V.; Giliani, S.; Locatelli, F.; Rossi, P.; Aiuti, A.; Badolato, R.; Plebani, A.; Pignata, C.

Targeted NGS platforms for genetic screening and gene discovery in primary immunodeficiencies

2019 - FRONTIERS IN IMMUNOLOGY

Cifaldi, C.; Brigida, I.; Barzaghi, F.; Zoccolillo, M.; Ferradini, V.; Petricone, D.; Cicalese, M. P.; Lazarevic, D.; Cittaro, D.; Omrani, M.; Attardi, E.; Conti, F.; Scarselli, A.; Chiriaco, M.; Di Cesare, S.; Licciardi, F.; Davide, M.; Ferrua, F.; Canessa, C.; Pignata, C.; Giliani, S.; Ferrari, S.; Fousteri, G.; Barera, G.; Merli, P.; Palma, P.; Cesaro, S.; Gattorno, M.; Trizzino, A.; Moschese, V.; Chini, L.; Villa, A.; Azzari, C.; Finocchi, A.; Locatelli, F.; Rossi, P.; Sangiuolo, F.; Aiuti, A.; Cancrini, C.; Di Matteo, G.