Pubblicazioni

Frataxin deficiency in Friedreich's ataxia is associated with reduced levels of HAX-1, a regulator of cardiomyocyte death and survival

2020 - HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE

Tiano, Francesca; Amati, Francesca; Cherubini, Fabio; Morini, Elena; Vancheri, Chiara; Maletta, Sara; Fortuni, Silvia; Serio, Dario; Quatrana, Andrea; Luffarelli, Riccardo; Benini, Monica; Alfedi, Giulia; Panarello, Luca; Rufini, Alessandra; Toschi, Nicola; Frontali, Marina; Romano, Silvia; Marcotulli, Christian; Casali, Carlo; Gioiosa, Silvia; Mariotti, Caterina; Mongelli, Alessia; Fichera, Mario; CondÃ², Ivano; Novelli, Giuseppe; Testi, Roberto; Malisan, Florence

Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia

2020 - NEUROGENETICS

Santoro, Massimo; Perna, Alessia; La Rosa, Piergiorgio; Petrillo, Sara; Piemonte, Fiorella; Rossi, Salvatore; Riso, Vittorio; Nicoletti, Tommaso Filippo; Modoni, Anna; Pomponi, Maria Grazia; Chiurazzi, Pietro; Silvestri, Gabriella