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Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous AEBP1 Variant: Further Expansion of the Phenotypic Spectrum of Ehlers-Danlos Syndrome Classical-like Type 2?

2022 - GENES
Di Giosaffatte, Niccolò; Ferraris, Alessandro; Gaudioso, Federica; Lodato, Valentina; Savino, Emanuele; Celletti, Claudia; Camerota, Filippo; Bargiacchi, Simone; Laino, Luigi; Majore, Silvia; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola

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