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Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1

2015 - ANNALS OF HUMAN GENETICS
Nicita, Francesco; Ulgiati, Fiorenza; Bernardini, Laura; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Novelli, Antonio; Spalice, Alberto

Role of CGH array in the diagnosis of autosomal recessive disease: A case of Ellis-van Creveld syndrome

2015 - PRENATAL DIAGNOSIS
D'Ambrosio, Valentina; Votino, Carmela; Cos, Teresa; Boulanger, Sebastien; Dheedene, Annelies; Jani, Jacques; Keymolen, Kathelijn

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