Pubblicazioni

p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas

2015 - EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro

A novel MGC4607/CCM2 gene mutation associated with cerebral spinal and cutaneous cavernous angiomas

2015 - JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE

Cigoli, M. S.; De Benedetti, S.; Marocchi, A.; Bacigaluppi, S.; Primignani, P.; Gesu, G.; Citterio, A.; Tassi, L.; Mecarelli, O.; Pulitano, P.; Penco, S.

Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE): Novel structural and single-nucleotide LGI1 mutations in families with predominant visual auras

2015 - EPILEPSY RESEARCH

Dazzo, Emanuela; Santulli, Lia; Posar, Annio; Fattouch, Jinane; Conti, Sara; LodÃ©n van Straaten, Martin; Mijalkovic, Jona; De Bortoli, Marzia; Rosa, Maurizio; Millino, Caterina; Pacchioni, Beniamina; Di Bonaventura, Carlo; Giallonardo, Anna Teresa; Striano, Salvatore; Striano, Pasquale; Parmeggiani, Antonia; Nobile, Carlo

Keppen-lubinsky syndrome is caused by mutations in the inwardly rectifying K+ channel encoded by KCNJ6

2015 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Masotti, Andrea; Uva, Paolo; Davis Keppen, Laura; Basel Vanagaite, Lina; Cohen, Lior; Pisaneschi, Elisa; Celluzzi, Antonella; Bencivenga, Paola; Fang, Mingyan; Tian, Mingyu; Xu, Xun; Cappa, Marco; Dallapiccola, Bruno