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Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemann–Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A

2016 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco

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