Pubblicazioni

Adult-onset KMT2B-related dystonia

2022 - BRAIN COMMUNICATIONS

Monfrini, Edoardo; Ciolfi, Andrea; Cavallieri, Francesco; Ferilli, Marco; Soliveri, Paola; Pedace, Lucia; Erro, Roberto; Del Sorbo, Francesca; Valzania, Franco; Fioravanti, Valentina; Cossu, Giovanni; Pellegrini, Maria; Salviati, Leonardo; Invernizzi, Federica; Oppo, Valentina; Murgia, Daniela; Giometto, Bruno; Picillo, Marina; Garavaglia, Barbara; Morgante, Francesca; Tartaglia, Marco; Carecchio, Miryam; Di Fonzo, Alessio

Childhood-onset dystonia-causing KMT2B variants result in a distinctive genomic hypermethylation profile

2021 - CLINICAL EPIGENETICS

Ciolfi, A.; Foroutan, A.; Capuano, A.; Pedace, L.; Travaglini, L.; Pizzi, S.; Andreani, M.; Miele, E.; Invernizzi, F.; Reale, C.; Panteghini, C.; Iascone, M.; Niceta, M.; Gavrilova, R. H.; Schultz-Rogers, L.; Agolini, E.; Bedeschi, M. F.; Prontera, P.; Garibaldi, M.; Galosi, S.; Leuzzi, V.; Soliveri, P.; Olson, R. J.; Zorzi, G. S.; Garavaglia, B. M.; Tartaglia, M.; Sadikovic, B.

KMT2B-related disorders: Expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation

2020 - BRAIN

Demailly, D; Cif, L; Lin, J; Barwick, K; Steel, D; Sa, M; Dorison, N; Doummar, D; Francois, Ll; Coubes, P; Gorman, K; Kurian, M; Galosi, S

Failure to thrive - An overlooked manifestation of KMT2B-related dystonia: A case presentation

2020 - BMC NEUROLOGY

Ng, A.; Ng, A.; Galosi, S.; Salz, L.; Wong, T.; Schwager, C.; Amudhavalli, S.; Gelineau-Morel, R.; Chowdhury, S.; Friedman, J.; Friedman, J.; Friedman, J.

Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study

2019 - MOVEMENT DISORDERS

Carecchio, M.; Invernizzi, F.; Gonzalez-Latapi, P.; Panteghini, C.; Zorzi, G.; Romito, L.; Leuzzi, V.; Galosi, S.; Reale, C.; Zibordi, F.; Joseph, A. P.; Topf, M.; Piano, C.; Bentivoglio, A. R.; Girotti, F.; Morana, P.; Morana, B.; Kurian, M. A.; Garavaglia, B.; Mencacci, N. E.; Lubbe, S. J.; Nardocci, N.