Pubblicazioni

Dominant {ARF}3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish

2022 - NATURE COMMUNICATIONS

Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Adrian Conti, Libenzio; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Guarnetti Prandi, Ingrid; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, C('(e))line; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V.; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J.; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Reza Ahmadian, Mohammad; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco

Time of onset and/or diagnosis of ADHD in European children: a systematic review

2021 - BMC PSYCHIATRY

Rocco, Ilaria; Corso, Barbara; Bonati, Maurizio; Minicuci, Nadia

Neonatal hyperglycemia related to parenteral nutrition affects long-term neurodevelopment in preterm newborn. A prospective cohort study

2021 - NUTRIENTS

Boscarino, G.; Conti, M. G.; Gasparini, C.; Onesta, E.; Faccioli, F.; Dito, L.; Regoli, D.; Spalice, A.; Parisi, P.; Terrin, G.

Infantile-Onset Syndromic Cerebellar Ataxia and CACNA1G Mutations

2020 - PEDIATRIC NEUROLOGY

Barresi, S.; Dentici, M. L.; Manzoni, F.; Bellacchio, E.; Agolini, E.; Pizzi, S.; Ciolfi, A.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Garone, G.; Novelli, A.; Mei, D.; Guerrini, R.; Capuano, A.; Pantaleoni, C.; Tartaglia, M.

Healthcare recommendations for Joubert syndrome

2020 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A

Bachmann-Gagescu, R.; Dempsey, J. C.; Bulgheroni, S.; Chen, M. L.; D'Arrigo, S.; Glass, I. A.; Heller, T.; Heon, E.; Hildebrandt, F.; Joshi, N.; Knutzen, D.; Kroes, H. Y.; Mack, S. H.; Nuovo, S.; Parisi, M. A.; Snow, J.; Summers, A. C.; Symons, J. M.; Zein, W. M.; Boltshauser, E.; Sayer, J. A.; Gunay-Aygun, M.; Valente, E. M.; Doherty, D.

Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum

2020 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.