Pubblicazioni

SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction

2022 - CLINICAL GENETICS

Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, FRANCESCA ANTONELLA; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, FRANCESCA CLEMENTINA; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Giuseppe; Mamm(`(i)), Corrado; Zampino, Giuseppe; Martinelli, Simone; Dallapiccola, Bruno; Pichierri, Pietro; Tartaglia, Marco

External hydrocephalus as a prenatal feature of Noonan Syndrome

2021 - ANNALS OF HUMAN GENETICS

Mastromoro, G.; De Luca, A.; Marchionni, E.; Spagnuolo, A.; Ventriglia, F.; Manganaro, L.; Pizzuti, A.