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Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling

2023 - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Colombo, Elisa Adele; Valiante, Michele; Uggeri, Matteo; Orro, Alessandro; Majore, Silvia; Grammatico, Paola; Gentilini, Davide; Finelli, Palma; Gervasini, Cristina; D'Ursi, Pasqualina; Larizza, Lidia