Pubblicazioni

Exome Sequencing in Individuals with Isolated Biliary Atresia

2020 - SCIENTIFIC REPORTS

Rajagopalan, R.; Tsai, E. A.; Grochowski, C. M.; Kelly, S. M.; Loomes, K. M.; Spinner, N. B.; Devoto, M.

Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum

2020 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.

Clinical and genetic overview of paroxysmal movement disorders and episodic ataxias

2020 - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Garone, G.; Capuano, A.; Travaglini, L.; Graziola, F.; Stregapede, F.; Zanni, G.; Vigevano, F.; Bertini, E.; Nicita, F.

Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23)

2019 - CEREBELLUM

Ciaccio, C.; Castello, R.; Esposito, S.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Casari, G.; Chiapparini, L.; Pantaleoni, C.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; D'Arrigo, S.

Frequency of loss of function variants in LRRK2 in Parkinson disease

2018 - JAMA NEUROLOGY

Blauwendraat, C.; Reed, X.; Kia, D. A.; Gan-Or, Z.; Lesage, S.; Pihlstrom, L.; Guerreiro, R.; Gibbs, J. R.; Sabir, M.; Ahmed, S.; Ding, J.; Alcalay, R. N.; Hassin-Baer, S.; Pittman, A. M.; Brooks, J.; Edsall, C.; Hernandez, D. G.; Chung, S. J.; Goldwurm, S.; Toft, M.; Schulte, C.; Bras, J.; Wood, N. W.; Brice, A.; Morris, H. R.; Scholz, S. W.; Nalls, M. A.; Singleton, A. B.; Cookson, M. R.; Gasser, T.; Sharma, M.; Simon-Sanchez, J.; Heutink, P.; Giri, A.; Brockmann, K.; Oertel, W.; Klein, C.; Mohamed, F.; Malard, L.; Elbaz, A.; Corti, O.; Drouet, V.; Corvol, J. -C.; Tesei, S.; Canesi, M.; Valente, E. M.; Petrucci, S.; Ginevrino, M.; Aasly, J.; Houlden, H.; Hardy, J.; Orr-Urtreger, A.; Giladi, N.; Ferreira, J.; Guedes, L. C.; Bouca-Machado, R.; Coelho, M.; Rosa, M. M.; Tolosa, E.; Fernandez, R.; Ezquerra, M.; Marti, M. J.; Kruger, R.; May, P.; Glaab, E.; Balling, R.; Agid, Y.; Anheim, M.; Bonnet, A. -M.; Borg, M.; Broussolle, E.; Damier, P.; Destee, A.; Durr, A.; Durif, F.; Krack, P.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Martinez, M.; Penet, C.; Pollak, P.; Rascol, O.; Tison, F.; Tranchant, C.; Verin, M.; Viallet, F.; Vidailhet, M.; Noyce, A. J.; Kaiyrzhanov, R.; Middlehurst, B.; Tan, M.; Plun-Favreau, H.; Holmans, P.; Trabzuni, D.; Quinn, J.; Mok, K. Y.; Kinghorn, K. J.; Billingsley, K.; TOPLEY, LEWIS; Lovering, R.; R'Bibo, L.; Manzoni, C.; Rizig, M.; Ryten, M.; Guelfi, S.; Escott-Price, V.; Chelban, V.; Foltynie, T.; Williams, N.; Shashakin, C.; Zharkinbekova, N.; Zholdybayeva, E.; Aitkulova, A.; Danjou, F.; Rizzu, P.; Bandres-Ciga, S.; Craig, D. W.; Faghri, F.; Van Keuren-Jensen, K.; Shulman, J. M.; Leonard, H. L.; Robak, L.; Lubbe, S.; Finkbeiner, S.; Mencacci, N. E.; Lungu, C.; Rouleau, G. A.; Van Hilten, J. J.; VAN IJZENDOORN, Marinus; Botia, J. A.; Clarimon, J.; Pastor, P.; Zimprich, A.; Pihlstrom, L.; Koks, S.; Taba, P.