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Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies

2015 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

E. Stellacci, M. Niceta; Gripp, K. W.; Zampino, G.; Kousi, M.; Manselmi, M. Anselmi; Atraversa, A. Traversa; Ciolfi, A.; Stabley, D.; Bruselles, A.; Caputo, Viviana; Scecchetti, S. Cecchetti; Prudente, S.; Fiorenza, Maria Teresa; Boitani, Carla; Philip, N.; Dniyazov, D. Niyazov; Leoni, C.; Nakane, T.; Keppler Noreuil, K.; Braddock, S. R.; Gillessen Kaesbach, G.; Palleschi, A.; Campeau, P. M.; Lee, B. H. L.; Pouponnot, C.; Stella, L.; Gbocchinfuso, G. Bocchinfuso; Nkatsanis, N. Katsanis; KSol Church, K. Sol Church