Pubblicazioni

CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome

2021 - EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY

Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.

Intellectual disability and brain creatine deficit: Phenotyping of the genetic mouse model for GAMT deficiency

2021 - GENES

Rossi, L.; Nardecchia, F.; Pierige, F.; Ventura, R.; Carducci, C.; Leuzzi, V.; Magnani, M.; Cabib, S.; Pascucci, T.

Further delineation of PIGB-related early infantile epileptic encephalopathy

2021 - EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Schiavoni, S.; Spagnoli, C.; Rizzi, S.; Salerno, G. G.; Frattini, D.; Bergonzini, P.; Pisani, F.; Fusco, C.