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Broadening phenotype of adenylosuccinate lyase deficiency: A novel clinical pattern resembling neuronal ceroid lipofuscinosis

2019 - MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
Mastrangelo, M.; Alfonsi, C.; Screpanti, I.; Masuelli, L.; Tavazzi, B.; Mei, D.; Giannotti, F.; Guerrini, R.; Leuzzi, V.

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