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Ap1s2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency

2018 - ACTA PAEDIATRICA
Cappuccio, Gerarda; Torella Anna, Laura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Tudp, ; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo

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