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Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome

2018 - CLINICAL GENETICS

Niceta, M.; Margiotti, K.; Digilio, M. C.; Guida, V.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Ferraris, A.; Memo, L.; Laforgia, N.; Dentici, M. L.; Consoli, F.; Torrente, I.; Ruiz-Perez, V. L.; Dallapiccola, B.; Marino, B.; De Luca, A.; Tartaglia, M.