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"ENDOCRINE"
"2019"
"exonic splicing enhancer"
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Eleven novel SLC12A1 variants and an exonic mutation cause exon skipping in Bartter syndrome type I
2019 - ENDOCRINE
Han, Y.; Zhao, X.; Wang, S.; Wang, C.; Tian, D.; Lang, Y.;
Bottillo, I.
; Wang, X.; Shao, L.
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