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p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas

2015 - EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro