Pubblicazioni

An Ultra-Rare Mixed Phenotype with Combined AP-4 and ERF Mutations: The First Report in a Pediatric Patient and a Literature Review

2024 - GENES

Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Carmignani, Alessandra; Camporeale, Anna; Massart, Francesco; Tyutyusheva, Nina; Peroni, Diego Giampietro; Foiadelli, Thomas; Ferretti, Alessandro; Toschi, Benedetta; Romano, Silvia; Bonuccelli, Alice

Expanding the Spectrum of Autosomal Dominant ATP6V1A-Related Disease: Case Report and Literature Review

2024 - GENES

Sirchia, Fabio; Taietti, Ivan; Donesana, Myriam; Bassanese, Francesco; Clemente, Andrea Martina; Barbato, Eliana; Orsini, Alessandro; Ferretti, Alessandro; Marseglia, Gian Luigi; Savasta, Salvatore; Foiadelli, Thomas

Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms

2024 - GENES

Sartorelli, J.; Travaglini, L.; Macchiaiolo, M.; Garone, G.; Gonfiantini, M. V.; Vecchio, D.; Sinibaldi, L.; Frascarelli, F.; Ceccatelli, V.; Petrillo, S.; Piemonte, F.; Piccolo, G.; Novelli, A.; Longo, D.; Pro, S.; D'Amico, A.; Bertini, E. S.; Nicita, F.