Pubblicazioni

Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

2019 - HUMAN MUTATION

Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; DI GIOSAFFATTE, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'Ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro

Structural, functional, and clinical characterization of a novel PTPN11 mutation cluster underlying noonan syndrome

2017 - HUMAN MUTATION

Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; DELLE VIGNE, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; CavÃ©, HÃ©lÃ¨ne; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco

Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations

2015 - HUMAN MUTATION

Martinelli, Simone; Stellacci, Emilia; Pannone, Luca; D'Agostino, Daniela; Consoli, Federica; Lissewski, Christina; Silvano, Marianna; Cencelli, Giulia; Lepri, Francesca; Maitz, Silvia; Pauli, Silke; Rauch, Anita; Zampino, Giuseppe; Selicorni, Angelo; MelanÃ§on, Serge; Digilio, Maria C.; Gelb, Bruce D.; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco