Pubblicazioni

New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ10 deficiency in muscle or skin fibroblasts

2021 - JOURNAL OF NEUROLOGY

Mero, S.; Salviati, L.; Leuzzi, V.; Rubegni, A.; Calderan, C.; Nardecchia, F.; Galatolo, D.; Desbats, M. A.; Naef, V.; Gemignani, F.; Novelli, M.; Tessa, A.; Battini, R.; Santorelli, F. M.; Marchese, M.