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Urine sepiapterin excretion as a new diagnostic marker for sepiapterin reductase deficiency

2015 - MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Carducci, Claudia; Santagata, Silvia; Friedman, Jennifer; Pasquini, Elisabetta; Carducci, Carla; Tolve, Manuela; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo

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