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A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy

2021 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
Palombo, F.; Piccolo, B.; Saccani, E.; Fiorini, C.; Capristo, M.; Caporali, L.; Pisani, F.; Carelli, V.

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