Nome e qualifica del proponente del progetto: 
sb_p_1498310
Anno: 
2019
Abstract: 

Nelle indagini genetico forensi di routine vengono utilizzati solitamente come marcatori polimorfici i microsatelliti autosomici (STR, short tandem repeats), in quanto molto informativi ai fini dell'identificazione personale. Tuttavia, negli ultimi anni, stanno trovando un impiego sempre più consistente i microsatelliti del cromosoma Y (Y-STR), soprattutto in quelle situazioni in cui i marker polimorfici convenzionali non possono fornire indicazioni utili. Ciò avviene ad esempio in presenza di misture sbilanciate maschio-femmina, reperto forense molto comune nelle aggressioni sessuali, nelle quali la componente genetica maschile sia minoritaria e quindi difficilmente distinguibile da quella femminile.
Per ovviare al problema del linkage e dell'aploidia, che risultano in una ridotta variabilità genetica del cromosoma Y rispetto agli autosomi, recentemente sono stati individuati dei microsatelliti del cromosoma Y molto variabili ed informativi, in quanto caratterizzati da tassi di mutazione estremamente elevati (> 10^-2/generazione). Questi microsatelliti, chiamati RM Y-STR (Rapidly Mutating Y-STR) presentano un elevato numero di alleli e permettono, quando utilizzati in multiplex, di discriminare frequentemente individui strettamente imparentati per via paterna. Nei primi studi effettuati a livello popolazionistico, è stato osservato come gli RM Y-STR permettano di distinguere tra loro la quasi totalità degli individui provenienti da campionamenti casuali in popolazioni Europee ed Asiatiche, ma dati su popolazioni Africane sono ancora scarsi.
In questo studio, si valuterà il potere di discriminazione di marker RM Y-STR in numerose popolazioni dell'Africa sub-sahariana, in un'area, il Sahel centrale, caratterizzato da una fortissima frammentazione etnica. Valuteremo se la suddivisione della popolazione in etnie endogamiche possa risultare in una minore efficacia della discriminazione operata da microsatelliti del cromosoma Y.

ERC: 
LS8_3
LS8_5
Componenti gruppo di ricerca: 
sb_cp_is_2168274
sb_cp_is_1869418
sb_cp_is_2177019
sb_cp_is_1869129
sb_cp_es_287365
sb_cp_es_287366
sb_cp_es_287367
Innovatività: 

Questa ricerca permetterà di valutare se l'identificazione personale in regioni caratterizzate da frammentazione etnica necessiti o meno dell'utilizzazione di "strumenti" genetici più potenti di quelli attualmente in uso nella comunità genetica forense. Questo potrebbe stimolare la ricerca di nuovi marcatori informativi del cromosoma Y e/o la standardizzazione di nuove multiplex e/o adozione di nuove tecniche (es. NGS) che permettano di discriminare tra individui maschili correlati per via paterna. Inoltre, tutti i dati ottenuti verranno depositati nel database di aplotipi YHRD, divenendo uno strumento di accesso pubblico non solo per i ricercatori ma anche per le forze di polizia.

Codice Bando: 
1498310

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