Lo screening delle malformazioni del Sistema Nervoso Centrale (SNC) viene normalmente eseguito nel corso dello studio morfologico del II trimestre mediante acquisizione di tre scansioni assiali effettuate su tre diversi piani: transventricolare, transcerebellare, transtalamica. L'ecografia transaddominale resta la metodica di primo livello per lo studio del SNC fetale in gravidanze a basso rischio. La neurosonografia fetale, allineando il trasduttore alle suture ed alle fontanelle del capo fetale tramite un approccio multiplanare, è particolarmente indicata in quelle gravidanze che presentano un aumentato rischio di malformazioni del SNC. Nonostante un grande studio multicentrico come il MERIDIEN study abbia recentemente affermato che ogni sospetta anomalia encefalica debba porre indicazione alla RMN, la più attuale letteratura considera la neurosonografia un esame di alto livello e sottolinea come l'utilizzo della RMN sia di grande utilità, ma non sempre necessario. La ventricolomegalia (dilatazione del corno occipitale del ventricolo > 10 mm) è il marker più comune di anomalie dello sviluppo cerebrale, ed è associato a numerose malformazioni del SNC. Inoltre, si è visto come diverse malformazioni del SNC siano associate ad un dismorfismo dei corni frontali dei ventricoli laterali. In letteratura sono stati descritti diversi quadri di dismorfismo: "a forma di virgola", "a corna di bue", "squadrati", "quadrangolari". Pochi studi in letteratura hanno però valutato la morfologia dei corni frontali dei ventricoli laterali come marker ecografico di anomalie del SNC. L'obiettivo primario di questo studio è quello di descrivere in maniera prospettica e sistematica i pattern di riconoscimento dei dismorfismi dei corni frontali dei ventricoli laterali in relazione alle diverse patologie del SNC comparando immagini neurosonografiche e di RMN fetale e di valutare quale esame sia migliore nella definizione dei dismorfismi ventricolari (neurosonografia vs RMN).
Questo studio sarà il primo in letteratura a descrivere in maniera prospettica i principali dismorfismi ventricolari associati alle patologie del SNC fetale. Gli studi presenti in letteratura a tale riguardo, infatti, sono pochi ed incentrati principalmente sulla RM e l'ecografia office standard. Mentre il MERIDIEN study (Griffiths 2017) pone indicazione alla RMN per tutte le sospette anomalie encefaliche, la letteratura più recente considera la neurosonografia come esame di II livello da eseguire nei casi di sospetta anomalia del SNC precisando come l'utilizzo della RMN, sebbene di grande utilità, non sia sempre necessario (Malinger 2017).
Pertanto riteniamo opportuno:
1. Descrivere per la prima volta in maniera sistematica i principali dismorfismi ventricolari associati alle patologie del SNC come markers ultrasonografici che possono essere valutati con l'esame neurosonografico.
2. Valutare quale esame sia migliore nella definizione dei dismorfismi ventricolari (neurosonografia vs RMN). La neurosonografia, infatti, è un esame meno costoso ma richiede personale altamente esperto e qualificato.