MALATTIE RARE | Ricerc@Sapienza

MALATTIE RARE

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Sindrome di Ellis Van Creveld e ciliopatie scheletriche correlate : utilizzo del sequenziamento di nuova generazione per identificare nuovi geni malattia ampliandone lo spettro mutazionale e identificando nuove correlazioni genotipo-fenotipo.

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 10:05

High throughput skills in neuronal RNA biology: role of non coding RNAs in motor neuron activity and their therapeutic exploitation in neurodegenerative diseases

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 10:04

Long-term outcomes of interferon-free antiviral therapy for hepatitis C virus-related lymphoproliferative disorders: biomarkers predictive of persistence or relapse

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 10:02

Mechanisms of cellular toxicity activated by neuroserpin polymers in a neuronal model of the neurodegenerative dementia FENIB

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 10:01

La lunghezza dei telomeri dei leucociti (LTL) quale biomarcatore della progressione della malattia in malattie neurodegenerative ad ereditarietà mendeliana (chorea di Huntington e atassia spinocerebellare).

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 10:01

Control of nuclear fragility

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 09:59

LE ALTERAZIONI DEL MICROCIRCOLO NELLE MALATTIE RARE DI COMPETENZA REUMATOLOGICA: STUDIO CAPILLAROSCOPICO E RICERCA DELLE POSSIBILI CORRELAZIONI CON BIOMARCATORI CIRCOLANTI DI DANNO ENDOTELIALE

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 09:59

La riabilitazione cognitiva come possibile approccio terapeutico aggiuntivo in pazienti affetti da blefarospasmo: studio pilota clinico e neurofisiologico.

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 09:58

Generation and characterization of Human iPSC-derived neurons and myotubes obtained from patients carrying the mutation in mttRNA genes.

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 09:56

Studio longitudinale sulla valutazione della Qualità Di Vita Relata alla Salute (Health Related Quality of Life) nei pazienti con Immuno Deficienze Primitive Anticorpali in trattamento con terapia sostitutiva con immunoglobuline umane polivalenti

Submitted by Anonimo (not verified) on Tue, 19/04/2022 - 09:55

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