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Novel ACTA1 mutation causes late-presenting nemaline myopathy with unusual dark cores

pubblicato su: NEUROMUSCULAR DISORDERS - 2020

Garibaldi M., Fattori F., Pennisi E. M., Merlonghi G., Fionda L., Vanoli F., Leonardi L., Bucci E., Morino S., Micaloni A., Tartaglione T., Uijterwijk B., Zierikzee M., Ottenheijm C., Bertini E. S., Stoppacciaro A., Raffa S., Salvetti M., Antonini G.

Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

pubblicato su: ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS - 2018

Garibaldi Matteo, Fattori Fabiana, Augusto Bortolotti Carlo, Brochier Guy, Labasse Clemence, Verardo Margherita, Servian-Morilla Emilia, Gibellini Lara, Pinti Marcello, Di Rocco Giulia, Raffa Salvatore, Maria Pennisi Elena, Silvio Bertini Enrico, Paradas Carmen, Beatriz Romero Norma, Antonini Giovanni