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Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD

pubblicato su: ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS - 2018

Garibaldi Matteo, Fattori Fabiana, Augusto Bortolotti Carlo, Brochier Guy, Labasse Clemence, Verardo Margherita, Servian-Morilla Emilia, Gibellini Lara, Pinti Marcello, Di Rocco Giulia, Raffa Salvatore, Maria Pennisi Elena, Silvio Bertini Enrico, Paradas Carmen, Beatriz Romero Norma, Antonini Giovanni