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LTBP2-related “Marfan-like” phenotype in two Roma/Gypsy subjects with the LTBP2 homozygous p.R299X variant

pubblicato su: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 2019

Morlino Silvia, Alesi Viola, Calì Federica, Lepri Francesca Romana, Secinaro Aurelio, Grammatico Paola, Novelli Antonio, Drago Fabrizio, Castori Marco, Baban Anwar

Familial aggregation of “apple peel” intestinal atresia and cardiac left-sided obstructive lesions: a possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations

pubblicato su: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 2019

Digilio M. C., Magliozzi M., Di Pede A., Valfre L., Dentici M. L., Auriti C., Marino B., Novelli A., Dallapiccola B.

Clinical presentation and natural history of hypertrophic cardiomyopathy in RASopathies

pubblicato su: HEART FAILURE CLINICS - 2018

Calcagni Giulio, Adorisio Rachele, Martinelli Simone, Grutter Giorgia, Baban Anwar, Versacci Paolo, Digilio Maria Cristina, Drago Fabrizio, Gelb Bruce D., Tartaglia Marco, Marino Bruno

Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2018

Ferese R., Bonetti M., Consoli F., Guida V., Sarkozy A., Lepri F. R., Versacci P., Gambardella S., Calcagni G., Margiotti K., Piceci Sparascio F., Hozhabri H., Mazza T., Digilio M. C., Dallapiccola B., Tartaglia M., Hertog J. D., De Luca A., Marino Bruno

Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results

pubblicato su: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY - 2017

Calcagni Giulio, Limongelli Giuseppe, D'Ambrosio Angelo, Gesualdo Francesco, Digilio M. Cristina, Baban Anwar, Albanese Sonia B., Versacci Paolo, DE LUCA Enrica, Ferrero Giovanni B., Baldassarre Giuseppina, Agnoletti Gabriella, Banaudi Elena, Marek Jan, Kaski Juan P., Tuo Giulia, Russo M. Giovanna, Pacileo Giuseppe, Milanesi Ornella, Messina Daniela, Marasini Maurizio, Cairello Francesca, Formigari Roberto, Brighenti Maurizio, Dallapiccola Bruno, Tartaglia Marco, Marino Bruno

Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients

pubblicato su: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 2017

Digilio Maria Cristina, Gnazzo Maria, Lepri Francesca, Dentici Maria Lisa, Pisaneschi Elisa, Baban Anwar, Passarelli Chiara, Capolino Rossella, Angioni Adriano, Novelli Antonio, Marino Bruno, Dallapiccola Bruno