La persistenza della lattasi è un carattere geneticamente determinato che permette anche agli individui adulti di digerire adeguatamente il lattosio anche dopo lo svezzamento. Ad oggi sono state identificate quattro diverse varianti associate a questo fenotipo, la cui distribuzione risulta altamente strutturata da un punto di vista geografico. Infatti, la variante T-13910 caratterizza le popolazioni europee ed asiatiche, la variante G-13915 quelle della penisola Araba e le varianti G-13907 e C-14010 i gruppi pastorali dell'Africa orientale. Nonostante la presenza di queste varianti sia stata largamente investigata nelle aree dove esse si sono originate e sono maggiormente diffuse, poco ancora si sa riguardo al Nord Africa. Per ragioni sia geografiche che storico-demografiche l'area settentrionale del continente Africano, ed in particolare la Tunisia, rappresenta un punto di incontro tra popoli e culture di matrice Europea mediterranea, africana Sub-Sahariana e Araba. Questa sua caratteristica la rende un'area geografica di particolare interesse per meglio comprendere le dinamiche evolutive e la diffusione della persistenza della lattasi in quanto potenziale punto di incontro e interazione tra tutte e quattro le varianti. Lo scopo del presente programma di ricerca è di investigare la frequenza, distribuzione ed evoluzione delle varianti associate alla persistenza della lattasi in tre gruppi etno-linguistici della Tunisia meridionale: Berberi, Arabi e i pastori semi-nomadi R'baya che tradizionalmente, e in parte tutt'oggi, praticano la pastorizia e l'allevamento. Per le varianti trovate verranno stimati i tempi e dinamiche di introduzione e diffusione nei tre gruppi sotto esame attraverso un confronto con dati aplotipici di popolazioni dell'Africa orientale, della penisola Araba e dell'Europa meridionale. Inoltre, verrà valutata la possibile azione della selezione positiva nel determinare le frequenze osservate.
La tolleranza al lattosio è uno degli esempi più importanti e studiati di selezione positiva, adattamento convergente e coevoluzione gene-cultura nella nostra specie [1-3]. La distribuzione ed evoluzione delle quattro varianti oggi note associate alla persistenza della lattasi sono state intensamente investigate a livello mondiale mostrando una forte strutturazione geografica e forti segnali di selezione naturale, specialmente nelle popolazioni che praticano la pastorizia. Tuttavia, rimane ancora quasi del tutto inesplorata quell¿area che per ragioni storico-demografiche rappresenta un potenziale punto di incontro e interazione tra le diverse varianti, il Nord Africa. La Tunisia ha un ruolo centrale nel contesto nord Africano, essendo il punto di arrivo e diffusione di molti tra i più importanti eventi migratori che hanno contribuito a definire la struttura genetica attuale di quest'area. In questo contesto poter analizzare nel dettaglio la diversità genetica delle popolazioni Tunisine relativa ai loci associati alla persistenza della lattasi, potrebbe gettare nuova luce sulle dinamiche di diffusione ed evoluzione del fenotipo LP in Nord Africa e i processi migratori che ne hanno favorito l'introduzione. Il contributo del presente programma di ricerca allo stato dell'arte relativo alla distribuzione della persistenza della lattasi non si limiterà esclusivamente ad un approccio "fill-the-gap", con il quale si aggiunge della conoscenza senza alterare l'immagine generale, ma piuttosto ad un approccio più integrato con lo scopo di ottenere un quadro dettagliato dei processi evolutivi, adattativi e migratori, che hanno contribuito alla diffusione di questo tratto in gruppi di lingua differente che praticano o hanno praticato in passato la pastorizia. Inoltre, lo studio delle varianti associale al fenotipo LP nelle popolazioni della Tunisia meridionale andrà ad arricchire il quadro generale della variabilità genetica di quest'area che conta già dati relativi sia a marcatori autosomici (SNP microarray) che del DNA mitocondriale (D-loop). Il gruppo di ricerca proponente può vantare una lunga e documentata esperienza nello studio della variabilità genetica associata alla persistenza della lattasi sia in popolazioni Africane [4,5] che mediterranee [6].
Infine, i proponenti del progetto, consapevoli dell'importanza della condivisione dei dati per l'avanzamento della conoscenza scientifica [7,8] e in accordo con quanto riportato nel consenso informato firmato da tutti i soggetti volontari che hanno donato il proprio materiale biologico, renderanno i dati prodotti nel corso del presente progetto accessibili attraverso database online a tutti coloro che ne vorranno fare uso in futuro [9].
1. Bersaglieri, T. et al. Genetic Signatures of Strong Recent Positive Selection at the Lactase Gene. The American Journal of Human Genetics 74, 1111-1120 (2004).
2. Laland, K., Matthews, B. & Feldman, M. W. An introduction to niche construction theory. Evolutionary Ecology 30, 191-202 (2016).
3. Tishkoff, S. A. et al. Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nature Genetics 39, 31-40 (2006).
4. Coelho, M. et al. Microsatellite variation and evolution of human lactase persistence. Human Genetics 117, 329-339 (2005).
5. Ranciaro, A. et al. Genetic Origins of Lactase Persistence and the Spread of Pastoralism in Africa. The American Journal of Human Genetics 94, 496-510 (2014).
6. Anagnostou, P. et al. Tracing the distribution and evolution of lactase persistence in Southern Europe through the study of the T-13910 variant. American Journal of Human Biology 21, 217-219 (2009).
7. Destro Bisol, G. et al. Perspectives on Open Science and scientific data sharing: an interdisciplinary workshop. J Anthropol Sci, 92:179-200 (2014).
8. Anagnostou, P. et al. When Data Sharing Gets Close to 100%: What Human Paleogenetics Can Teach the Open Science Movement. Plos One 10, (2015).
9. Congiu, A. et al. Online databases for mtDNA and Y chromosome polymorphisms in human populations. J Anthropol Sci, 90:201-215 (2012).