La recente ricerca ha evidenziato il contributo svolto dalla interazione tra fattori di rischio ambientali e genetici nel predire l'insorgenza e il mantenimento di problematiche emotivo-comportamentali. In tale ambito, è stato sottolineato il ruolo svolto dall'espressione genica del trasportatore della dopamina (DAT), sia nei termini della presenza di una vulnerabilità genotipica che di modificazioni epigenetiche, mostrando associazioni con difficoltà internalizzanti ed esternalizzanti e con una scarsa qualità della relazione madre-bambino. Pochi studi hanno indagato l'influenza paterna e le possibili associazioni con altri fattori di rischio relazionali. La presente ricerca ha l'obiettivo di esplorare il funzionamento emotivo-comportamentale in famiglie di bambini in età scolare (6-11 anni) con diagnosi psichiatrica (N=50) e in un gruppo non referred (N=50), considerando le possibili interazioni tra variabili ambientali-relazionali (rischio psicopatologico genitoriale, qualità dell'adattamento coniugale, stress genitoriale) e biologico-genetiche (genotipo, status di metilazione del promotore del DAT). Entrambi i genitori compileranno questionari relativi al profilo psicologico individuale, alle caratteristiche emotivo-comportamentali del figlio, alla soddisfazione di coppia ed allo stress relativo alla genitorialità. Il genotipo e lo status di metilazione del promotore del DAT verranno valutati sul DNA ottenuto tramite un tampone salivare. Si ipotizza di riscontrare la presenza di un maggior rischio psicopatologico, maggiori livelli di insoddisfazione coniugale e stress genitoriale, e indicatori di vulnerabilità genetica ed epigenetica nel gruppo clinico. Si ipotizza inoltre di riscontrare la presenza di correlazioni tra queste variabili e che l'interazione tra il rischio ambientale e genetico abbia un'influenza sullo status di metilazione e sul funzionamento adattivo dell'individuo.
Sulla base della letteratura scientifica di riferimento, il presente lavoro intende esplorare il funzionamento emotivo-comportamentale in famiglie di bambini in età scolare (6-11 anni) con diagnosi psichiatrica e in un gruppo non referred, considerando le possibili interazioni tra variabili ambientali-relazionali e biologico-genetiche. Negli ultimi decenni la ricerca nel campo della trasmissione intergenerazionale delle difficoltà psicopatologiche ha sempre più evidenziato il contributo svolto dalla interazione tra fattori di rischio ambientali e genetici (GxE) nel predire le traiettorie evolutive infantili. In tale ambito, è stato suggerito come differenti polimorfismi o stati di ipo-iper metilazione a carico del DAT siano significativamente associati a numerosi disturbi evolutivi, sia della sfera internalizzante che esternalizzante (Camardese et al., 2014; Li et al., 2016) e ad una scarsa qualità della relazione madre-bambino (Lee et al., 2009). Tuttavia, ad oggi, vi è una scarsità di studi che ha considerato la possibile influenza paterna (Cimino et al., 2017) e nessuno studio a mia conoscenza ha ancora preso in esame il ruolo svolto dall'adattamento di coppia e dallo stress genitoriale, che la letteratura ha suggerito essere fattori comunemente associati al rischio psicopatologico genitoriale (Papp, Goeke-Morey, & Cummings, 2004; Schleider et al., 2015) e dei figli (Ostberg & Hagekull, 2013; Camisasca, Miragoli, & Di Blasio, 2016). Questi risultati suggeriscono l'importanza di aumentare l¿attenzione di ricerca sui diversi polimorfismi del DAT, lo status di metilazione associato, e le loro relazioni con il contesto affettivo familiare, per una maggiore comprensione sulla vulnerabilità o le capacità di resilienza dell'individuo in seguito all'esposizione ad esperienze avverse. La valutazione dei profili psicologici genitoriali e dei fattori di rischio ad essi associati potrà aumentare le conoscenze su come la qualità dell'ambiente fornito dai caregivers possa comportare un maggior rischio evolutivo per il bambino. Lo studio dei differenti polimorfismi e dello status di metilazione della regione promotore del DAT, nei bambini e nei genitori, potrà a sua volta rappresentare un possibile biomarker del rischio psicopatologico (Giana et al., 2015).
La prospettiva teorica della Developmental Psychopathology ha permesso di evidenziare come in età evolutiva le problematiche psicopatologiche, dal punto di vista sintomatologico e nosologico, tendano spesso ad esistere sottosoglia, ma conducono comunque ad un maladattamento del bambino nel proprio ambiente di vita, che può rendersi evidente specialmente nelle fasi di transizione (Davies e Cicchetti, 2002). Studi longitudinali hanno inoltre evidenziato come i problemi emotivo-comportamentali dei bambini di età scolare spesso persistono in adolescenza e in età adulta (Nivard et al., 2015), costituendo i segni iniziali di un quadro più complesso e suggerendo la presenza di una trasmissione del rischio psicopatologico nel corso delle successive generazioni (Cents, 2016). La presente ricerca, in accordo e in linea con le linee guida Horizon 2020-SSH, potrà quindi permettere di operare uno screening e una valutazione sui profili di sviluppo emotivo-comportamentale in un campione di bambini in età scolare della popolazione generale, per individuare l'eventuale presenza di un rischio evolutivo.
Il presente lavoro potrà contribuire alla conoscenza della possibile associazione fra variabili relazionali, emotivo-comportamentali e biologico-genetiche, nei bambini e nei loro genitori, alla base della psicopatologia e del rischio psicopatologico in età evolutiva, al fine di identificare i fattori di rischio e/o protettivi nello sviluppo della personalità e nel quadro delle relazioni affettive significative. Tali fattori potranno essere valutati per la messa a punto di programmi di intervento più mirati ed efficaci, a partire dagli interventi clinici proposti che potranno essere differenziati e resi maggiormente efficaci in base ai fattori di rischio che emergeranno dai dati di ricerca. Si ipotizza che la maggior parte dei bambini del campione non referred presenterà profili di sviluppo nel funzionamento socioemotivo adattivo nella norma; le frequenze relative a punteggi borderline (ai limiti della norma) e punteggi clinici potranno indicare maggiori difficoltà nel funzionamento socio-emotivo e comportamentale del bambino e si ipotizza di trovare tali valori nel campione con diagnosi psicopatologica. Inoltre si ipotizza una relazione statisticamente significativa fra il rischio psicopatologico genitoriale e profili di rischio nel funzionamento emotivo-comportamentale del bambino, così come tra i profili psicologici del bambino, la qualità dell'adattamento coniugale e lo stress genitoriale percepito. Infine si ipotizza di riscontrare un'influenza dell'interazione tra vulnerabilità genotipica e ambientale sulle caratteristiche epigenetiche e sul funzionamento adattivo del bambino.