L'ultrasonografia muscolare rappresenta una promettente tecnica nello studio delle malattie muscolari. Infatti, le emergenti terapie geniche per le miopatie genetiche impongono misure di outcome affidabili, riproducibili, a basso costo e facilmente disponibili nei numerosi centri spesso coinvolti nei trials clinici a causa della contestuale rarità di tali patologie e necessità di raggiungere una significatività statistica dei dati ottenuti. Inoltre, la metodica ecografica fornisce quelle informazioni dinamiche e qualitative del tessuto muscolare che altre metodiche ampiamente utilizzate per le valutazioni quantitative, come la RM muscolare, non sono in grado di fornire. Recenti studi hanno portato le prime evidenze circa la validità dell'ecografia come misura di outcome in alcune distrofie muscolari. Tuttavia, l'ampia variabilità di miopatie e le differenti alterazioni del tessuto muscolare che le contraddistinguono necessitano di essere ancora caratterizzate sul piano ecografico. In questo contesto questo progetto si pone l'ambizione pionieristica di porre le basi delle differenze ecografiche in diverse tipologie di miopatie. A questo scopo verrà condotta un'analisi ultrasonografica in cinque distinti gruppi di miopatie caratterizzate da differenti meccanismi patogenetici e di danno muscolare, al fine di individuare dei parametri ecografici capaci di rappresentare una misura di outcome specifica ed affidabile del danno muscolare per ciascuna miopatia. I dati verranno confrontati con la valutazione clinica e le alterazioni in RM dei muscoli analizzati. Ogni paziente sarà quindi valutato prospetticamente per un periodo di 18 mesi con controlli ecografici, clinici e neuroradiologici semestrali.
In conclusione tale studio permetterebbe di estendere l'applicazione della metodica ecografica a molte miopatie e di comprenderne il potenziale e la specificità, aprendo nuove prospettive sull'utilizzo dell'ultrasonografia come biomarker di malattia in diverse miopatie.
Il presente studio apre nuove prospettive per la potenziale applicazione dell'ecografia muscolare come biomarcatore del danno muscolare in diversi tipi di miopatie. In particolare il risultato atteso dallo studio è quello di mettere in luce le potenzialità di tale tecnica, economica e facilmente disponibile, nello studio e nel follow up delle malattie muscolari. Ci aspettiamo che l'ecografia, oltre a rappresentare una valida ed equivalente alternativa alla RM per lo studio del muscolo nei pazienti miopatici, possa in alcune forme particolari di miopatia evidenziare delle alterazioni che la RM stessa non è in grado di mostrare. Per questa ragione sono state scelte 5 diverse tipologie di malattie muscolari. Con la Facio-Scapolo-omerale, in cui il danno muscolare è di tipo distrofico e quindi associato ad una sostituzione fibro-adiposa ben visibile in RM, ci aspettiamo che l'ecografia dimostri la sua non inferiorità rispetto dalla RM nella capacità di stimare il grado di sostituzione fibroadiposa muscolare. Nelle altre 4 forme invece ci aspettiamo risultati differenti sul piano qualitativo in quanto in ognuna di queste 4 forme il muscolo, alterato istologicamente e funzionalmente, può non risultare alterato alla RM. In particolare: per la Distrofia Miotonica ci aspettiamo che l'ecografia da un lato mostri le alterazioni visibili in RM legate alla sostituzione fibro-adiposa, dall'altro possa fornire informazioni preziose correlabili alla miotonia (non visibile in RM) ossia l'alterata capacità del muscolo alla decontrazione, attraverso lo studio elastografico; per le Miopatie da accumulo di Lipidi, ci aspettiamo che l'ecografia e l'elastografia possano mostrare alterazioni legate all'accumulo di gocciole lipidiche intracellulari, non visibili in RM perchè non associate a sostituzione fibroadiposa del tessuto muscolare; nelle Miopatie Congenite, la debolezza muscolare riflette un deficit dello sviluppo strutturale e ultrastrutturale del muscolo che non sempre non si riflette in una sostituzione fibroadiposa ma che è alla base di un disfunzionamento della fibrocellula muscolare e ci aspettiamo che l'ecografia possa apportare delle informazioni funzionali che la RM non è in grado di mostrare; infine per le Miositi, l'infiammazione ben visibile alle sequenze STIR in RM non è mai stata analizzata in ecografia e ci aspettiamo che essa fornisca delle informazioni equivalenti e possa essere un'utile strumento per la scelta del muscolo da bioptizzare ai fini della diagnosi e al monitoraggio dell'attività di malattia nel tempo oltre che di risposta alla terapia.
Per questi motivi, ci aspettiamo di stabilire delle correlazioni tra specifiche alterazioni ecografiche e il meccanismo alla base delle singole patologie, in modo da stabilire quale parametro ecografico è più rappresentativo come biomarcatore per quella specifica miopatia. Inoltre la correlazione tra alterazioni riscontrate e la loro progressione nel tempo confrontata con l'evoluzione clinica, la risposta alla terapia e l'evoluzione delle alterazioni in RM potranno ulteriormente rafforzare la validità dell'ecografia come strumento utile ai fini diagnostici e di follow up dei pazienti. Infine tali risultati permetterebbero di utilizzare l'ecografia nella pratica clinica della scelta del muscolo da bioptizzare ai fini diagnostici senza dover ricorrere alla RM o addirittura fornire quelle informazioni che la RM non è in grado di dare.