Le cardiopatie congenite rappresentano il gruppo di malformazioni con maggiore incidenza alla nascita, stimata intorno al 0,4%-1% per i nati vivi, responsabili di circa il 20% delle morti neonatali e del 50% della mortalità infantile dovuta alla presenza di malformazioni.
Secondo le ultime linee guida SIEOG del 2015 l'ecocardiografia fetale precoce viene eseguita a partire dalle 11 settimane fino alle 13 settimane + 6 giorni, ampliando tuttavia la finestra temporale fino alle 16 settimane. Le indicazioni per le quali viene effettuato lo studio del cuore fetale nel I trimestre sono rappresentate da indicazioni materne anamnestiche, indicazioni fetali da anomalie allo screening del I trimestre. Una diagnosi precoce consente di fornire ai genitori un'informazione utile al fine di avvantaggiarsi, ad un'epoca gestazionale più precoce, a decidere sulla prosecuzione o meno della gravidanza. In alternativa la diagnosi precoce di tali cardiopatie permette, in caso di prosecuzione della gravidanza, di offrire tempestivamente alla coppia approfondimenti genetici e, in caso di cardiopatia confermata, di pianificare controlli successivi in centri con competenza specifica per il management di questo tipo di problematiche.
In considerazione del background riportato, con il nostro studio proponiamo la creazione di un software da utilizzare nel I trimestre di gravidanza, per il calcolo del rischio di cardiopatia congenita. Si tratta dell'attribuzione di uno score specifico per la madre che viene calcolato nel primo trimestre di gravidanza inserendo dati anamnestici familiari della stessa in aggiunta a markers ecografici, misurati da ecografista qualificato della Fetal Medicine Foundation, al momento dell'ecografia del primo trimestre. I dati ottenuti vengono inseriti all'interno del software da noi creato permettendo di attribuire un rischio di cardiopatia fetale con conseguente indicazione all'esecuzione di una ecocardiografia fetale precoce.
Le cardiopatie congenite rappresentano le malformazioni più frequenti con un'incidenza di 4-10 casi su 1000 nati vivi (Office for National Statistics 2007).
Proprio per le forme severe è importante una corretta diagnosi prenatale al fine di poter offrire alla paziente un management multidisciplinare presso strutture ospedaliere specializzate in grado di offrire un accurato percorso diagnostico, terapeutico e chirurgico.
Nonostante i moderni progressi nella tecnologia ad ultrasuoni, continuano ad essere una delle maggiori sfide per la diagnosi prenatale, essendo la detection rate per tali patologie ancora bassa (19-48% in Nord Europa) (Yagel 2007). Lo studio ecografico del cuore fetale nel secondo trimestre per lo screening delle cardiopatie congenite si è dimostrato tuttavia utile nel migliorare il tasso di sopravvivenza e ridurre la morbidità postnatale.
In considerazione del fatto che la diagnosi precoce e le cure programmate in epoca perinatale migliorano l'outcome di questi feti, un training ecografico appropriato per migliorare la detection rate è necessario. Lo studio ecografico dell'anatomia del cuore fetale nel corso del primo trimestre di gravidanza è fattibile e sicuro tra le 12 e 14 settimane. L'esame ha mostrato una buona sensibilità e specificità (85%,99%) nell'identificazione delle cardiopatie maggiori se eseguito da operatori esperti. L'ampia diffusione e la facile accessibilità all'ecografia di screening per le aneuploidie del I trimestre e l'identificazione con questo esame di categorie a rischio aumentato per cardiopatia, hanno portato ad una maggiore richiesta di valutazione del cuore fetale in epoca precoce (SIEOG Linee Guida 2015).
L'ecocardiografia precoce si è dimostrata vantaggiosa per numerosi motivi. In primo luogo la conferma precoce di un'anatomia cardiaca normale può aiutare a ridurre l'ansia nelle pazienti ad alto rischio. Secondariamente, la diagnosi precoce di cardiopatia congenita permette alla coppia di decidere in modo consapevole per un'eventuale interruzione di gravidanza, più sicura in epoca più precoce. Inoltre c'è un arco di tempo più lungo per l'esecuzione e i risultati dell'esame del cariotipo, e per la consulenza genetica in caso di feti affetti. In casi selezionati c'è la possibilità di effettuare una terapia in utero con miglioramento delle condizioni fetali. Infine la diagnosi prenatale permette di programmare modalità e tempi del parto, e di pianificare e organizzare per tempo i servizi di assistenza neonatale. Inoltre la diagnosi prenatale sembra migliorare la prognosi dei neonati da sottoporre a trattamento chirurgico correttivo o palliativo, riducendo così morbidità e mortalità neonatale. Nonostante i numerosi vantaggi sopradescritti, l'ecocardiografia precoce si presenta ancora oggi come un esame ultraspecialistico, effettuato in centri specializzati da operatori esperti, non sempre facilmente accessibile. Risulta quindi importante l'utilizzo di uno strumento in grado di identificare in modo universale la popolazione di feti ad alto rischio da sottoporre ad ecocardiografia fetale precoce. Allo stato attuale le indicazioni all'esecuzione dell'ecocardiografia fetale precoce risultano simili a quelle utilizzate per quella più tardiva. Stabilire l'indirizzo di una paziente ad un esame diagnostico di II livello sulla scorta del solo esame clinico ed ecografico può risultare difficoltoso o quantomeno incompleto: alcuni casi a rischio aumentato potrebbero sfuggire all'indicazione in mano di operatori non esperti, e viceversa si potrebbe verificare una richiesta di ecocardiografia precoce in casi a basso rischio con dispendio sia economico sia di tempo da parte del sistema sanitario. Lo score clinico attribuisce un punteggio numerico ad un determinato dato anamnestico o parametro ultrasonografico della paziente; la sommatoria di coesistenza di più fattori favorenti dà la maggiore o minore possibilità della presenza del quadro patologico stesso, e quindi nel nostro caso l'indicazione ad approfondire gli accertamenti diagnostico strumentali. Il nostro score si pone l'obiettivo di divenire uno strumento utile nella pratica clinica come parametro decisionale per gli approfondimenti diagnostico strumentali. Si tratta di un ulteriore metodo di screening che avvalora l'importanza dell'esame clinico strumentale del primo trimestre come già ampiamente descritto da Nicolaides nel concetto della piramide rovesciata. Si presenta come un metodo innovativo perché attualmente in letteratura non sono descritti score di stratificazione del rischio per accesso all'ecocardiografia precoce in gravidanza.
La nostra ricerca si propone inoltre di informatizzare questo score attraverso la creazione di un software dedicato da poter utilizzare insieme ai principali sistemi informatici di refertazione ecografica. L'utilizzo della tecnologia informatica è ormai parte integrante della pratica clinica ed essenziale per una corretta visualizzazione dei risultati e condivisione dei dati.