Il blefarospasmo è una forma di distonia focale caratterizzata dalla presenza di contrazioni involontarie del muscolo orbicolare dell'occhio bilaterali e simmetriche di varia durata che limitano l'autonomia e la qualità di vita dei pazienti. I meccanismi fisiopatologici responsabili di tale patologia sono complessi. Si ritiene che su una base di suscettibilità individuale si inseriscano fattori ambientali e o individuali che determinano l'innesco di una alterata funzionalità e connettività di vari circuiti neuronali responsabili della comparsa delle contrazioni involontarie. La terapia attualmente disponibile è la somministrazione di tossina botulinica il cui effetto terapeutico è l'induzione di una denervazione chimica del muscolo iperattivo. In considerazione della ipotesi fisiopatologica del blefarospasmo, inteso come disturbo funzionale di network, sarebbe auspicabile individuare delle strategie terapeutiche in grado di prevenire o revertire l'alterata connettività dei circuiti neuronali coinvolti dalla distonia. In uno studio recente abbiamo osservato come l'esecuzione di un compito di lettura e scrittura fosse in grado di ridurre la durata ed il numero degli spasmi del muscolo orbicolare dell'occhio nei pazienti affetti da blefarospasmo. Tale osservazione ha condotto all'ipotesi che sfruttando l'attivazione dei circuiti neuronali correttamente funzionanti si potesse indurre una rimodulazione "virtuosa" dei circuiti disfunzionali nei pazienti con forme lievi di blefarospasmo in modo da impedire il consolidamento della aberrante connettività neuronale e la progressione di malattia.
Il presente progetto consentirà in prima istanza una maggiore comprensione dei meccanismi fisiopatologici di malattia e, successivamente, il raggiungimento di una strategia terapeutica basata sulle risorse funzionali integre dei pazienti con distonia cranica al fine di migliorarne la qualità di vita, potenzialmente ridurre il fabbisogno di somministrazione di tossina botulinica e, idealmente, modificare la storia naturale di malattia. Mediante le strategie di training cognitivo nei pazienti con blefarospasmo che presentano solo aumentato ammiccamento palpebrale o spasmi di breve durata si potrebbe infatti ritardare la conversione verso forme con spasmi del muscolo orbicolare dell'occhio di durata prolungata. La somministrazione del training cognitivo in aggiunta alla consueta terapia con tossina botulinica, da una parte garantisce che il paziente venga trattato secondo le attuali procedure terapeutiche riconosciute come il gold standard, ma allo stesso tempo consentirà di individuare un sinergismo di azione dei due trattamenti finalizzato al miglioramento della qualità di vita dei pazienti.