Il laboratorio effettua, oltre alla attività di didattica e di ricerca, anche test genetici e consulenze genetiche per l'A.O. San Camillo-Forlanini, RM1 (Centro Sant'Anna per Diagnosi prenatale non invasiva), RM2 (Osp. Pertini, Osp. Sant'Eugenio) , RM3 (Osp. Grassi), ASL Rieti, ASL RM6, ASL Frosinone, Policlinico Umberto I, IFO San Gallicano, Policlinico Universitario Campus Biomedico.La UOC Laboratorio di Genetica Medica, ha sede presso il Padiglione Moragni, Azienda Ospedaliera san Camillo-Forlanini, Circonvallazione Gianicolense n. 87, Roma. Al I piano è collocato il laboratorio che dispone di circa 1.000 mq e nel quale operano 21 biologi (15 specialisti in Genetica medica), 11 tecnici di laboratorio, 4 infermieri professionali, 2 amministrativi. Sono attive le sezioni di; Citogenetica pre e postnatale, Genetica molecolare e Genomica, Immunogenetica, Genetica oncoematologica, Immunogetica, Genetica forense. Nel laboratorio è inoltre attiva una UOS di Genomica la cui responsabile è la Prof.ssa Irene Bottillo. Al III piano è collocata la UOS di Genetica clinica, la cui responsabile è la dr.ssa Francesca Clementina Radio, che dispone di circa 500 mq dove sono impegnati 5 medici specialisti in Genetica Medica e 4 infermieri professionali che garantiscono il Servizio di consulenza genetica e l'attività dello Sportello Malattie rare.
Il laboratorio dispone di 7 piattaforme NGS (n. 2 Illumina MiSeq, n. 1 Illumina NextSeq 5500 DX, n. 1 Illumina NextSeq 2000, N. 1 Noveseq 6000 DX, n. 1 Element Aviti, n. 1 Thermo S5), 3 piattaforme per la automazione della preparazione delle library, n. 4 sistemi per sequenziamento Sanger, piattaforme per Array-CGH e SNPs Array, estrattori di acidi nucleici, termociclatori e RT PCR, digital PCR, strumentazione per Reverse dot blot, 5 microscopi dotati di sistemi di analisi di immagini per l'analisi dei preparati cromosomici, tutte le strumentazioni per colture cellulari, sistema di conservazione dei campioni biologici in azoto liquido,