La malattia celiaca (MC) è un'enteropatia cronica immunomediata che si verifica in persone geneticamente predisposte, in seguito all'ingestione del glutine; rappresenta una delle più comuni cause di malassorbimento intestinale nella popolazione occidentale, con una prevalenza stimata intorno all'1%. La MC spesso si associa a malattie autoimmunitarie (MA) come ad esempio alcune malattie endocrinologiche, dermatologiche, reumatologiche e neurologiche tra le quali la sclerosi multipla che, nella nostra coorte di pazienti celiaci, sembra avere una prevalenza superiore rispetto a quella riportata in letteratura. Inoltre è nota, anche se rara, l'associazione della MC con la Sindrome Polighiandolare Autoimmune di tipo II, una condizione caratterizzata da insufficienza funzionale, su base autoimmune, di una o più ghiandole endocrine e/o di organi non endocrini. Complessivamente, la prevalenza di MA nei pazienti celiaci adulti è stimata intorno al 15% in lavori ormai datati. Tuttavia, sono disponibili in letteratura dati più recenti che riguardano coorti pediatriche in cui è stata approfondita soprattutto l'associazione tra MC, tiroidite di Hashimoto e diabete mellito di tipo I. Non vi sono, ad oggi, dati recenti sull'associazione tra MC e MA nella popolazione adulta. La prima fase di questo progetto prevede come obiettivo quello di valutare retrospettivamente la prevalenza complessiva di MA e la prevalenza delle singole MA in una coorte di pazienti celiaci adulti precedentemente diagnosticati presso il nostro centro universitario di Gastroenterologia. La seconda fase si propone di valutarle prospetticamente in una coorte di soggetti adulti con nuova diagnosi di MC. Nei pazienti affetti da MC e MA si andranno inoltre ad indagare caratteristiche antropomorfiche, cliniche ed anamnestiche mediante un questionario standardizzato volto a raccogliere i dati in maniera sistematica al fine di investigare se vi siano fattori predittivi che caratterizzano tale associazione.
La malattia celiaca (MC) è una condizione cronica immunomediata emergente di cui i meccanismi patogenetici non sono ancora del tutto noti. Nonostante sia stata descritta l'associazione con alcune malattie autoimmunitarie (MA), i dati riguardanti pazienti celiaci adulti restano ad oggi, scarsi e datati. Risulta poco nota, in particolare, la prevalenza delle diverse MA, considerate nel loro insieme e singolarmente, nella popolazione adulta affetta da MC; solo pochi studi su coorti pediatriche o coorti miste (soggetti adulti e in età pediatrica) sono infatti presenti in letteratura.
Un primo obiettivo di questo progetto di ricerca è pertanto quello di analizzare dettagliatamente una casistica più ampia allo scopo di aggiornare i dati sulla prevalenza di MA nella popolazione adulta affetta da MC. Inoltre, sarà focalizzata l'attenzione sull'individuazione precoce di malattie autoimmunitarie del sistema endocrino, che in caso di coinvolgimento di più ghiandole ed organi, in associazione alla malattia celiaca, potrebbero rappresentare una spia di allarme di una condizione rara e ancora poco presa in considerazione, nota come Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo II. La diagnosi di questa condizione permetterebbe di selezionare quei pazienti con un più alto rischio di sviluppare diverse malattie immunomediate.
L'analisi dei dati raccolti su un campione più ampio, permetterà di confermare i fattori di rischio già noti per lo sviluppo di MA associate a MC e di individuarne potenzialmente di nuovi, in maniera da ampliare le conoscenze attuali. Inoltre, l'identificazione delle MA più frequentemente associate a MC, potrà suggerire l'effettuazione di screening addizionali più adeguati e specifici, da effettuare alla diagnosi e al follow-up di MC in caso di sospetto clinico. Ad oggi, le più recenti linee guida americane del 2013 (vedi sopra) raccomandano lo screening per la MC nei pazienti con diabete di tipo 1, mentre non vi sono ancora indicazioni chiare per altre patologie autoimmuni, per esempio per la malattia tiroidea autoimmune. Tali indagini di screening potrebbero risultare utili a definire un iter diagnostico-terapeutico che risulti più specifico così da migliorare la qualità di vita dei pazienti grazie ad una diagnosi precoce di tali MA associate.
Questo progetto verrà svolto in un centro universitario di Gastroenterologia, centro di riferimento Regionale per la Malattia Celiaca, di cui è titolare il prof. Bruno Annibale. Pertanto, per lo svolgimento del presente progetto, il proponente si potrà avvalere sia della pluriennale esperienza scientifica consolidata di un gruppo di ricerca presso un centro universitario per la malattia celiaca, che possiede anche un'esperienza scientifica parimenti consolidata su altre condizioni autoimmuni quali la gastrite autoimmune e l'anemia perniciosa, che ha portato a numerose pubblicazioni in questi settori scientifici specifici e che è stato finanziato dall'Università Sapienza negli ultimi 15 anni.