Il meccanismo di origine delle specie (la speciazione) si ritiene sia basato sulla creazione di barriere riproduttive che derivano dall'acquisizione di incompatibilità genetiche come sottoprodotto incidentale della divergenza tra due popolazioni (Coyne e Orr 2004). Nonostante il profondo impatto che la conoscenza di questi geni abbia nel comprendere l¿origine della biodiversità, il numero di geni conosciuti coinvolti nel processo di speciazione (¿speciation genes¿ SGs) è incredibilmente basso e limitato al genere Drosophila, e ad un mammifero, il topo domestico.
Nonostante questa limitazione è anche possibile studiare il processo di speciazione attraverso l'analisi di marcatori genetici neutrali per analizzarne gli aspetti geografici e temporali. Questo aspetto ha anche importanti implicazioni applicative nell'ambito della biologia della conservazione.
Questo progetto rappresenta la prosecuzione del progetto università dell'anno precedente ed è composto quindi di due parti: la prima dedicata allo studio di un SG in due specie di mammiferi, l'altra basata sull'analisi di marcatori molecolari neutri applicati a specie di pesci teleostei.
Mammiferi
Il gene PRDM9 è l¿unico 'speciation gene' fino ad ora identificato nei vertebrati, e specificatamente nel sistema Mus musculus/Mus domesticus. Il gene infatti è coinvolto nella sterilità degli ibridi tra le due specie. L¿analisi di PRDM9 nel contesto delle razze cromosomiche di Mus domesticus permetterà di analizzare se le alterazioni meiotiche osservate negli eterozigoti cromosomici, abbiano anche una componente genetica, oltre che cromosomica. Permetterà quindi di indagare in maggior dettaglio il fenomeno del parziale isolamento riproduttivo osservato negli ibridi.
Inoltre, è stato ipotizzato che questo gene possa essere coinvolto nella speciazione di un¿ampia gamma di metazoi (Oliver et al. 2009; Damm et al 2021), sebbene indagini specifiche siano molto scarse. La ricerca rappresenta quindi una delle prime indagini della diversità aplotipica del gene PRDM9 in altre specie di vertebrati e pone le basi per studi sperimentali successivi. Il modello proposto, ¿Microtus savii complex¿, già oggetto di studi precedenti focalizzati sulla sua sistematica, è stato scelto in quanto mostra fenomeni di sterilità negli ibridi e, pertanto, rappresenta un buon candidato a questa indagine. Le potenzialità di avanzamento rispetto allo stato dell¿arte sono quindi notevoli. Va anche considerato che il genere Microtus è uno dei più diversificati tra i mammiferi con circa 70 specie (Conroy et al 2000), e numerosi sono i casi di specie affini che mostrano di sterilità negli ibridi di prima generazione (ad esempio Torgasheva e Borodin 2016 e Bikchurina et al. 2021). Si prospettano quindi studi comparativi che possano mettere in luce le modalità di azione del gene in diversi background genetici.
Teleostei
I ciprinidi sono i più rappresentati tra le specie ittiche dulciacquicole italiane, sia native che introdotte. Molte specie di questo gruppo sono minacciate e incluse tra quelle in allegato II della Direttiva Habitat, ovvero tra le specie che necessitano di particolari misure di conservazione a livello europeo, oppure minacciate nella lista Rossa IUCN. Allo stesso tempo queste specie hanno una spiccata tendenza all'ibridazione. Studi mirati che hanno utilizzato un approccio integrato, morfologico/genetico, (Tancioni et al 2013; Rossi et al 2016) hanno evidenziato i limiti dell'approccio morfologico nel censimento e nella corretta identificazione delle popolazioni/individui puri rispetto agli ibridi e introgressi. L'approccio molecolare garantisce quindi non soltanto la ricostruzione della storia evolutiva di queste specie ma offre anche dei risvolti applicativi non trascurabili. Nel caso specifico della rovella, la specie target del progetto, negli ultimi anni il suo areale è in riduzione su quasi tutta la penisola italiana, in parte a causa di alterazione dell¿habitat, ma anche per competizione e predazione da parte di specie alloctone che hanno determinato estinzioni locali (Nonnis Marzano et al 2016). L'analisi della distribuzione della variabilità genetica oltre a permettere di ricostruire le dinamiche di colonizzazione nei diversi bacini consentirà di identificare popolazioni che meritano azioni mirate di conservazione, rispetto a quelle in cui gli interventi di transfaunazione accidentali (a seguito di spostamento di altri ciprinidi) hanno alterato l'integrità genetica della specie a causa di ibridazione/introgressione. Questo stesso problema di conservazione interessa anche altre specie native d¿acqua dolce italiane: le analisi svolte in questo anno su campioni di trota (Salmo trutta species complex), già disponibili presso il nostro laboratorio, spingono ad un approfondimento anche su questa specie.
Per ciò che riguarda le specie Neotropicali, l'analisi citogenetica di localizzazione di sequenze ripetitive, talvolta associata all'uso di marcatori molecolari, ha permesso di evidenziare l'esistenza di specie criptiche (Nirchio 2016, 2019) e ricostruire i meccanismi e i tempi del differenziamento di cromosomi del sesso citologicamente identificabili, che caratterizzano una minoranza dei Teleostei (Mank e Avise, 2006; Kottler e Scartl 2018)
Bikchurina et al. (2021) Frontiers in genetics, 12, 575.
Conroy et al. (2000) Journal of Mammalogy 81.2: 344-359.
Damm et al. (2021) Biorxiv doi: https://doi.org/10.1101/2020.12.11.422147
Kottler e Schartl (2018) Genes 2018, 9
Mank e Avise (2006) Genetica 127: 321-327.
Nirchio et al (2016). Journal of Fish Biology 89: 1947¿1957
Nirchio et al (2018). Front. Genet. 9:17.
Nirchio et al, (2019) Genetica , 147, 47-56
Nonnis Marzano et al (2016). Schede di Monitoraggio pesci (ciclostomi e osteitti). In Stoch e genovesi Manuali per il monitoraggio di specie e habitat di interesse comunitario. ISPRA.
Oliver (2009) PLoS genetics 5.12 (2009): e1000753.
Rossi et al (2016). Hydrobiologia 770:73-87
Tancioni et al (2013). PlosONE 10.1371
Torgasheva, et al (2016) Scientific Reports 6 : 36564.