Il nostro genoma, almeno per quanto riguarda l'anatomia e la fisiologia, è rimasto invariato rispetto a quello dell'uomo del tardo Paleolitico, ma l'attuale stile di vita è completamente diverso da quello dei nostri antenati, cacciatori e raccoglitori, costretti, per vivere, ad un elevato dispendio energetico da attività motoria anche di intensità tale da determinare adattamenti della fitness fisica simili a quella degli atleti attuali. L'effetto epigenetico dell'attuale stile di vita sedentario sul nostro genoma risulta in una maleadattata espressione delle proteine che è alla base delle principali patologie croniche che affliggono la nostra società. Un radicale cambiamento dello stile di vita basato su riduzione del tempo speso seduti, aumento del dispendio energetico giornaliero, adeguato introito calorico ed esercizio fisico nelle dosi appropriate per determinare adattamenti consistenti delle componenti della fitness legate alla salute (massima potenza aerobica, forza muscolare, composizione corporea e flessibilità articolare) può prevenire la malattia aterosclerotica, e tutti i fattori di rischio di questa. Gli studi, che si potranno condurre con la strumentazione richiesta, si propongono di valutare dal punto di vista funzionale, applicando innovative metodiche, una serie di popolazioni (normodotati, sedentari, moderatamente attivi ed atleti, individui con disabilità locomotoria e intellettiva e pazienti con sindrome metabolica, diabete, cardiomiopatie ed obesità) per modificarne lo stile di vita e prescrivere programmi di allenamento personalizzato costruiti a regola d'arte sulle caratteristiche fisiopatologiche delle persone trattate. In questo modo si prevede di determinare degli adattamenti salutari dei sistemi cardiovascolare, polmonare, muscolare, adiposo e scheletrico e del metabolismo in grado di contrastare tutti i fattori di rischio cardiocircolatorio e di prevenirne l'insorgenza qualora non presenti.
Il nostro genoma, rimasto invariato rispetto a quello dei nostri antenati del tardo Paleolitico (50.000-10.000 a.C.), specialmente per anatomia e fisiologia, è maladattato dall'attuale stile di vita sedentario, che in periodi in cui la cui sopravvivenza dipendeva strettamente dalla caccia e dalla raccolta di cibo su ampi territori, avrebbe significato l'estinzione. La conseguenza di tale inadatta espressione genica è un fenotipo completamente differente rispetto all'uomo del tardo paleolitico e l'insorgenza di patologie croniche quali aterosclerosi e sindrome metabolica (Booth et al. 2002). E' noto d'altra parte che in particolare la malattia cardiovascolare aterosclerotica rappresenta la principale cause di mortalità negli individui normodotati (American Heart Association, 2004; Thom et al., 2006,) e soprattutto in quelli con danno locomotorio, in particolar modo i soggetti con mielolesione (ML) (Garshick et al., 2005).
Di particolare rilevanza dal punto di vista metabolico e per una prescrizione di esercizio quanto più individualizzata è la possibilità di valutare, tramite calorimetria indiretta (cioè dalla misura del quoziente respiratorio), l'intensità di esercizio corrispondente alla massima ossidazione lipidica ("Fat max"). Tale informazione è fondamentale per l'atleta di endurance in quanto la prestazione sportiva è sostenuta in gran parte dal metabolismo lipidico ma anche per il paziente con sindrome metabolica o diabete di tipo due dove la compromissione dell' ossidazione lipidica appare uno dei meccanismi patogenetici fondamentali alla base di tali condizioni. E¿ possible calcolare Fatmax tramite calorimetria durante esercizio stazionario condotto a diverse intensita¿. Un aumentata densita¿ mitocondriale e¿ riscontro comune nei muscoli di atleti di endurance che possono quindi utilizzare al meglio gli acidi grassi come fonte energetica cosi¿ da ¿risparmiare¿ le riserve di glicogeno. Tale adattamento ha evidentemente delle ricadute postive anche in altre popolazioni specialmente in condizioni cliniche dove un miglioramento della composizione corporea e della sensibilita¿ all¿insulina rivestono un ruolo fondamentale come nella sindrome metabolica e nel diabete di tipo 2.
Tale strumentazione con un software appropriato consentirà inoltre la valutazione della variabilità della frequenza cardiaca (VFC) un parametro considerato ora centrale nella valutazione cardiologica per il monitoraggio dell'allenamento (o della sindrome da sovra-allenamento) rappresentando una spia del influenza che il sistema autonomo opera sulla funzione cardiaca. Questo è ovviamente di speciale rilevanza nell'atleta disabile in cui la lesione spinale spesso comporta alterazioni a carico del sistema nervoso autonomo. Più in generale, una riduzione della VFC è stata associata a morte improvvisa e ad una peggiore prognosi cardiovascolare in diverse popolazioni di pazienti. Nel caso particolare, della lesione spinale la disfunzione del controllo autonomo cardiaco puo¿ essere anche aggravata dalle consequenze dell¿immobilita¿ se il soggetto con lesione spinale non adotta le appropriate contromisure e soprattuto un adequato regime di esercizio fisico.
In linea con quanto scritto sopra sul fat max, accanto a queste misure il CPET consentirebbe anche la valutazione della cosiddetta flessibilità metabolica (Galgani et al, 2008) cioè la capacità di un individuo di adattarsi in termini di capacità ossidativa e in dipendenza dalla disponibilità energetica. Ad esempio questo si può misurare dalla valutazione della variabilità del QR in risposta a diverse condizioni come ad esempio in presenza di un cambio nella disponibilità di nutrienti (es. digiuno notturno, o carico di CHO o grassi, o pasto personalizzato). L'inabilità di modificare il substrato energetico in risposta ad uno di questi cambi è stata associata all'accumulo di lipidi intramiocellulari tipica degli obesi ed alla resistenza all'insulina. Ad esempio soggetti obesi presentano una ridotta flessibilita¿ metabolica se confrontati con individui in normo peso. Tuttavia sembrerebbe che tali individui possano rispondere ad un allenamento di endurance con adattamenti metabolici simili a quelli dei soggetti in normopeso quindi la flessibilita¿ metabolica risulta essere modificabile e quindi potrebbe rappresentare un importante ed innovativa misura delle risposte metaboliche agli interventi che si effettueranno nell¿ambito di questa serie di studi.