La neurofibromatosi di tipo 1 è una sindrome neurocutanea caratterizzata dalla formazione di neurofibromi che interessano la cute ed il sistema nervoso. A livello oculare possiamo riscontrare la presenza di noduli di Lisch, gliomi del nervo ottico, neurofibromi palpebrali e orbitari, macchie caffè e latte al fundus oculi, nevi coroideali, glaucoma congenito e chiazze coroideali.
Le chiazze coroideali possono essere evidenziate all'esame NIR-OCT (Spectral Domain OCT in Near-Infrared) come chiazze iperreflettenti che possono determinare una compressione dei vasi coroideali adiacenti con seguente riduzione della perfusione retinica.
Verranno arruolati venti pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 e venti pazienti sani come gruppo di controllo.
Tutti i pazienti saranno sottoposti a visita oculistica completa, ad esame OCT (optical coherence tomography) e ad elettroretinogramma multifocale.
L'obiettivo di questo studio osservazionale è di analizzare le chiazze coroideali tramite l'OCT e di misurare l'eventuale riduzione della sensibilità retinica tramite l'elettroretinogramma multifocale.
La neurofibromatosi è una patologia multisistemica che si caratterizza per la comparsa di vari segni e sintomi, per la notevole variabilità sia intra che interfamiliare e per l'evolutività delle lesioni. Nel corso degli anni si possono manifestare molte complicanze, alcune molto severe, a volte invalidanti, che comportano un notevole impatto sulla qualità di vita di questi pazienti. Di conseguenza la patologia assume una grande rilevanza sociale e socio-sanitaria e crea un impatto importante sulla salute pubblica e sui costi sanitari correlati. È infatti, di fondamentale importanza, individuare quanto prima la possibile evoluzione della malattia per prevenirne o comunque mitigarne le possibili gravi conseguenze.
Purtroppo non esiste una cura risolutrice vera e propria per la neurofibromatosi, e l'unica arma che abbiamo a disposizione è quella della diagnosi precoce e del controllo periodico, ai fini preventivi e di indirizzo terapeutico.
L'importanza di individuare i noduli coroideali all'OCT sta nel fatto che questi sono stati individuati in circa il 97 % dei pazienti NF1, motivo per cui è stato proposto di inserire le lesioni coroideali come criterio diagnostico per questi pazienti. (Moramarco A,2018)
L'identificazione di tali segni permette una diagnosi precoce e si inserisce nell'ambito della ricerca scientifica, della gestione clinica e terapeutica della NF1.
L'esame OCT è un esame in vivo, non invasivo, veloce e riproducibile che ci consente di visualizzare i noduli coroideali valutandone la reflettività, le dimensioni, la localizzazione e soprattutto permette di analizzare la coroide adiacente il nodulo e gli strati retinici sovrastanti.
L'esame ERG multifocale, è un esame in vivo, non invasivo e riproducibile che permette la valutazione funzionale e topografica delle zone retiniche adiacenti i noduli coroideali.
In questo modo i risultati di questo studio permetteranno di comprendere se le chiazze coroideali nei pazienti NF1 possono precocemente compromettere il flusso sanguigno coroideale e di conseguenza la sensibilità retinica sovrastante.
Inoltre per la prima volta, utilizzando metodiche non invasive, riproducibili ed altamente sensibili come l'OCT e l'ERG multifocale, i noduli coroideali verranno monitorati nel tempo, con lo scopo di evidenziare eventuali variazioni a livello corio-retinico sia dal punto di vista morfologico che funzionale.