Recenti ricerche evidenziano come i fattori coinvolti nell'insorgenza di alterazioni nel comportamento alimentare nell'età evolutiva siano correlati a disregolazione emotiva precoce, a modelli relazionali familiari disfunzionali, a sintomi psicopatologici nei genitori in correlazione ad aspetti genetici ed epigenetici. Avendo iniziato un programma di valutazione di questi aspetti in età infantile, intendiamo ora estendere le nostre osservazioni alla popolazione adolescenziale con l'obiettivo di fornire dati empirici per pianificare interventi specifici e mirati. Il presente progetto di ricerca si propone perciò di valutare indicatori di rischio psicologico, genetico ed epigenetico nelle manifestazioni cliniche dell'Anoressia Nervosa (AN), della Bulimia Nervosa (BN) e del Disturbo di Alimentazione Incontrollata (BED).
A questo scopo prevediamo di reclutare un campione clinico di 120 ragazze adolescenti di età compresa tra 14 e 17 anni, con diagnosi di disturbo alimentare, AN, BN o BED, e i loro genitori; un campione di costituito da 120 ragazze di pari età senza disturbi alimentari e dai loro genitori sarà utilizzato come controllo normale.
Ai soggetti dei quattro campioni saranno forniti strumenti di osservazione e autovalutazione, per identificare eventuali fattori di rischio psicologico. Nel rispetto del regolamento di ricerca dell'Istituto Superiore di Sanità durante la pandemia di Covid-19, saranno raccolti campioni salivari da tutti i partecipanti per valutare i fattori di rischio biologico che includono la presenza di polimorfismi genetici specifici e il grado di metilazione globale del genoma.
Sarà quindi costruito un modello di equazioni strutturali, per comprendere l'interazione tra le diverse variabili considerate.
I risultati previsti permetteranno di migliorare le nostre conoscenze psicologiche e biologiche sull'argomento e di implementare programmi di intervento efficaci nei disturbi alimentari considerati.
Il nostro studio analizzerà i processi relazionali in associazione agli aspetti individuali a livello psicologico, genetico ed epigenetico, coinvolti nei DCA nella fase di sviluppo adolescenziale, permettendo l'identificazione di possibili fattori di rischio e/o di protezione. Poiché i disturbi alimentari, con particolare riferimento all'AN, hanno un elevato rischio di complicanze organiche e psichiatriche e un rischio di mortalità compreso tra il 2% (BN) e il 5-6% (AN), tra i più alti tra le patologie psichiatriche (Campbell & Peebles, 2014), è particolarmente importante studiare soggetti adolescenti per indagare il ruolo che l'interazione geni x ambiente ha nella loro insorgenza e per permetterne la stabilizzazione. L'individuazione precoce di fattori di rischio e/o di protezione legati alla relazione adulto-paziente in età evolutiva, agli aspetti psicopatologici dei ragazzi/e e dei genitori, alle loro strutture genetiche ed epigenetiche, avrà in primo luogo un forte impatto sulla comunità scientifica internazionale, ponendosi come uno dei primi studi multifattoriali sui disturbi alimentari infantili. Infatti, sebbene ad oggi la letteratura abbia evidenziato come i disturbi alimentari siano moderatamente o altamente ereditari, con stime di ereditarietà ottenute da studi su gemelli che vanno dal 28 al 74% per l'AN, dal 54 all'83% per la BN e dal 41 al 57% per il BED (Thornton et al., 2011), le analisi molecolari necessitano ancora di ampie sperimentazioni per ottenere conclusioni utili per interventi terapeutici.
In secondo luogo, la maggiore conoscenza delle variabili associate a questi quadri consentirà la stesura di linee guida differenziate per situazioni di rischio e patologiche, tenendo conto dei fattori disadattivi, compreso il contributo paterno e la presenza di eventuali traumi infantili, e fornirà importanti indicazioni su possibili strategie di intervento che coinvolgano l'intera famiglia. Inoltre, l'individuazione di possibili modificazioni epigenetiche alla base delle interazioni gene x ambiente nelle condizioni disfunzionali, promette una comprensione più accurata dei quadri clinici in analisi e, vista la reversibilità delle modificazioni stesse, può indicare supporti e/o interventi terapeutici specifici e mirati al ripristino di condizioni normali (Strober et al., 2014).