Il progetto ha lo scopo di sviluppare tecniche innovative, rapide ed economiche per lo screening delle emoglobinopatie nella Regione Lazio.
Il gruppo del Coordinatore del progetto si occupa da anni della messa a punto di metodologie analitiche che permettano di risolvere i problemi o migliorare le potenzialità diagnostiche di procedure attualmente in uso, soprattutto nel settore delle analisi chimiche di screening rapido.
L' individuazione dei pazienti affetti da talassemia ed emoglobinopatie prevede attualmente un protocollo diagnostico articolato che richiede attrezzature, tempo, risorse economiche ed umane e costituiscono un onere significativo per l'economia della salute pubblica. Lo scopo di questa proposta di ricerca è applicare tecniche termoanalitiche associate all'analisi statistica multivariata (chemiometria) per effettuare lo screening di emoglobinopatia in modo specifico ed a basso costo nella Regione Lazio.
Il successo di tale approccio analitico ha due riscontri immediati:
- la riduzione dei tempi di risposta per la diagnosi precoce di talassemia ed emoglobinopatie con conseguente individuazione dello specifico percorso terapeutico-clinico;
- l' abbattimento dei costi relativo al numero di test di I° livello previsti dall' attuale protocollo.
Come già accennato, la valenza innovativa del progetto risiede proprio nello sviluppo di metodiche di analisi di I° livello con lo scopo di fornire uno strumento che permetta una diagnosi rapida, efficace ed economica di emoglobinopatia.
L' impatto dei risultati è sia di tipo economico che di potenziale miglioramento di molti protocolli clinici che prevedono un numero consistente di test per la diagnosi preliminare con conseguente prolungamento nei tempi di analisi e ricadute socio-economiche per i centri di afferenza regionale.
Partendo dai primi incoraggianti risultati raggiunti con soggetti afflitti da emoglobinopatie e costantemente monitorati, che hanno svolto il ruolo di soggetti di riferimento, la ricerca proseguirà con lo sviluppo di questo nuovo strumento diagnostico per lo screening di popolazioni a rischio, quali i soggetti immigrati che provengono da aree ad alta incidenza di queste patologie, o soggetti con anemia emolitica nei primi mesi di vita, o soggetti sottoposti a trasfusione, permettendo di indirizzare in tempi ristretti alla diagnosi di emoglobinopatia e potendo così attivare azioni preventive e terapeutiche.
Non appena il modello di predizione verrà messo a punto e validato, potrà essere immediatamente applicato da operatori del settore a situazioni di screening preliminare di talassemie ed emoglobinopatie e di monitoraggio di pazienti con anemie caratterizzate da multidifetto,
permettendo di risparmiare sui costi di analisi (materiali, strumentazioni analitiche complesse e tempi di risposta). In aggiunta, il nuovo strumento risulterebbe particolarmente adatto in pazienti pediatrici, fin dai primi mesi di vita, in quanto richiede piccoli volumi di campione ed è in grado di caratterizzare anche soggetti sottoposti a trasfusione.
Dai lavori del progetto verranno creati modelli chemiometrici di predizione, una sorta di databases mediante ciascuno dei quali si potrà procedere simultaneamente all¿identificazione della patologia presente e fornire informazioni circa la severità della anemia.
La realizzazione di questo progetto di ricerca potrà fornire alla Rete regionale dei Centri regionali ed ai presidi della Regione Lazio uno strumento nuovo per lo screening dei pazienti con talassemia ed emoglobinopatie, con risparmio in termini di numero di analisi e dei relativi costi indirizzando in modo mirato i pazienti con sospetto di emoglobinopatia ad indagini specialistiche. La capacità di tale strumento diagnostico di individuare la presenza del difetto emoglobinico anche in pazienti
trasfusi, nel periodo neonatale, e in casi di associazioni di diversi difetti emoglobinici, ne fa un prezioso metodo di screening nei casi di anemia emolitica di natura da determinare.
La fase conclusiva del progetto riguarderà l¿elaborazione dei dati raccolti e sarà finalizzata allo sviluppo di questo nuovo strumento diagnostico da rendere disponibile anche per altri Centri del Lazio che effettuano diagnosi di emoglobinopatie. Questo nuovo metodo potrà permettere lo screening di popolazioni a rischio, quali i soggetti immigrati che provengono da aree con una alta incidenza di queste patologie, o soggetti con anemia emolitica nei primi mesi di vita che generalmente sono di difficile diagnosi, o pazienti sottoposti a trasfusione condizione che impedisce l¿applicazione del classico protocollo diagnostico per le emoglobinopatie. La positività allo screening in TGA permetterà di indirizzare in tempi brevi alla diagnosi di emoglobinopatia potendo così attivare azioni preventive e terapeutiche.
La realizzazione di questo progetto di ricerca potrà fornire alla Rete dei Centri di Riferimento ed ai Presidi per Talassemia e Anemia Falciforme della Regione Lazio uno strumento nuovo per lo screening dei pazienti, con risparmio in termini di numero di analisi e dei relativi costi per il Servizio Sanitario Regionale, riducendo l¿inappropriatezza prescrittiva, e implementando i protocolli diagnostici che prevedono un numero consistente di indagini per la diagnosi preliminare. La capacità di tale strumento diagnostico di individuare la presenza del difetto emoglobinico anche in pazienti trasfusi, nel periodo neonatale, e in casi di associazioni di diversi difetti emoglobinici, ne fa un prezioso metodo di screening nei casi di anemia emolitica di natura da determinare (ndd).