Il tremore della voce è un segno neurologico comune a diversi disordini del movimento, fra cui il tremore essenziale (ET), la disfonia spasmodica adduttoria (ASD) ed il tremore isolato della voce (VT)(1-4). Tali patologie presentano una compromissione della voce apparentemente omogenea, come testimoniato dalla medesima frequenza di risonanza della voce. Tuttavia, tali condizioni implicano differenti meccanismi fisiopatologici e pertanto richiedono specifiche terapie. Pertanto, una metodologia che consenta di identificare il tremore vocale in pazienti con ET, ASD e VT, costituirebbe un notevole avanzamento in neurologia. Studi precedenti del nostro gruppo hanno mostrato come l'analisi avanzata della voce con machine learning sia in grado di identificare i soggetti sani(5) ed i pazienti con ASD e ET(6,7). Inoltre, l'analisi vocale è in grado di riconoscere obiettivamente l'effetto terapeutico della terapia sintomatica negli stessi pazienti(5-7). Nonostante questi notevoli progressi, non ci sono studi che abbiano confrontato il tremore vocale nel ET, ASD e VT(8-10). In questo progetto, ci proponiamo di applicare il machine-learning alla voce di pazienti con ET, ASD e VT al fine di identificarne le caratteristiche. A tal fine recluteremo 50 pazienti affetti da ET, 50 pazienti con ASD e 50 pazienti con VT. Tali pazienti saranno confrontati con 50 soggetti sani. Tutti i partecipanti allo studio effettueranno una registrazione della voce in una stanza silenziosa, pronunciando una frase ed una vocale standardizzata. In un sottogruppo di pazienti affetti da ET, ASD e VT, le registrazioni saranno effettuate prima e dopo la somministrazione della terapia sintomatica. Le tracce acustiche saranno analizzate estraendo, selezionando e combinando le migliori "features" vocali grazie all'algoritmo di classificazione(8). Le misure del classificatore saranno infine correlate con i punteggi alle scale cliniche. I dati statistici saranno elaborati, analizzati ed interpretati.
Il tremore della voce o tremore vocale rappresenta un segno neurologiche che può essere riscontrato in pazienti affetti da numerose patologie neurologiche e non neurologiche. In particolare, il tremore vocale determina un grave disagio sociale in quanto compromette la comunicazione dei pazienti con i propri familiari. Il tremore vocale è fonte di malessere e ritiro sociale, con delle gravi conseguenze per la salute psico fisica dei pazienti neurologici. Il tremore della voce è un segno neurologico comune nell'ambito dei disordini del movimento. In particolare, si osserva nel 12% dei pazienti con ET, nel 20% dei pazienti con ASD e nella totalità dei pazienti con VT. Tuttavia, anche se il tremore vocale si presenta nel corso di diverse condizioni patologiche, è verosimile che i meccanismi fisiopatologici alla base del tremore vocale nel ET, ASD e VT siano completamente differenti. Tale aspetto viene ribadito anche dalla differenza tra l'inquadramento clinico, la gestione farmacologica e la prognosi del ET, ASD e VT. Non è sempre agevole effettuare una diagnosi clinica appropriata di questi tre disordini neurologici sulla base delle caratteristiche percettive del tremore vocale. Un ritardo nella diagnosi, una scorretta gestione clinica e dunque anche terapeutica di questi pazienti può causare delle gravi conseguenze. I nostri obiettivi, dunque, sono di applicare il machine-learning al segnale acustico vocale al fine di discriminare i pazienti affetti da ET, ASD e VT. Ci proponiamo inoltre di chiarire se i pazienti affetti da VT debbano essere considerati come appartenenti ad una entità nosografica a sé stante, oppure se condividano delle caratteristiche simili ai pazienti con ET o ASD. Tale obiettivo risulta cruciale per lo sviluppo di una tecnica non invasiva che consenta una diagnosi prece di pazienti neurologici di difficile inquadramento clinico. Un ulteriore obiettivo del nostro studio è quello di valutare l'effetto sintomatico del trattamento farmacologico del disturbo della voce in pazienti con ET, ASD e VT, attraverso il confronto delle tracce vocali registrate prima e dopo la somministrazione del farmaco. Tale obiettivo è fondamentale in quanto consentirà di sviluppare una metodologia semplice per riconoscere l'efficacia della terapia farmacologica e dunque per il follow up clinico dei pazienti e l'eventuale personalizzazione della gestione farmacologica. Riteniamo che l'applicazione di una metodica oggettiva di analisi della voce che consenta di riconoscere il tremore della voce nei pazienti con ET, ASD e VT e dunque di inquadrare correttamente la gestione clinica di questi pazienti possa determinare un notevole avanzamento nella ricerca nell'ambito dei disordini del movimento e della neurologia. Come evidenziato dalle nostre precedenti pubblicazioni, l'analisi vocale avanzata con algoritmi di machine learning è in grado di misurare in maniera obiettiva e quantitativa le innumerevoli feature vocali che contribuiscono a determinare la variabilità nella produzione verbale dei soggetti sani e dei pazienti neurologici. La nostra metodologia risulta profondamente innovativa in quanto getta le basi su una tecnica ormai consolidata e largamente utilizzata dai ricercatori, non solo nel campo dei segnali acustici, ma delle neuroscienze in generale. Date queste premesse, lo sviluppo di una metodica non invasiva di analisi quantitativa del tremore della voce, resa possibile attraverso la registrazione della voce può essere considerata cruciale per definire in dettaglio le caratteristiche del tremore della voce nel ET, ASD e VT.