Da alcuni anni è ormai noto che la distonia non sia un disordine esclusivamente motorio. Numerose evidenze hanno dimostrato che una forma di integrazione sensoriale, la discriminazione temporale di stimoli sensoriali tattili (STDT), è alterata nella distonia indipendentemente dal segmento corporeo interessato dal disturbo distonico. Quale sia il contributo di tale alterazione nella genesi dei disturbi motori della distonia non è noto. Uno studio preliminare eseguito nel nostro laboratorio ha consentito di evidenziare come nei pazienti affetti da distonia focale la modulazione della discriminazione temporale degli stimoli tattili indotta dall'esecuzione del movimento sia alterata nei pazienti affetti da distonia cervicale ma sia normale nei pazienti affetti da blefarospasmo. Scopo del progetto è comprendere, mediante tecniche neurofisiologiche e di risonanza magnetica, i meccanismi fisiopatologici alla base della differente alterazione dell'integrazione sensoriale nelle due forme di distonia focale. Verranno inoltre investigati gli effetti della tossina botulinica - terapia in grado di migliorare le contrazioni distoniche nella distonia- sulla modulazione della STDT indotta dal movimento volontario. I risultati ottenuti potranno essere il presupposto per nuovi approcci terapeutici nei disordini del movimento basati sulla modulazione dell'informazione sensoriale.
Nonostante l'evidenza di alterazioni della STDT nei disordini del movimento non è ancora chiara la rilevanza funzionale di tale alterazione nella fisiopatologia della distonia. Nel nostro studio intendiamo valutare l'interferenza dell'output motorio sulla modulazione temporale dell'input sensoriale. Il disegno sperimentale oggetto di questo studio, basato sulla integrazione dei processi che determinano la STDT con l'elaborazione e l'esecuzione del comando motorio, consentirà di chiarire se l'alterata modulazione della STDT, che abbiamo osservato nello studio pilota, svolge un ruolo causale o costituisce la conseguenza dell'alterazione dei circuiti motori cortico-sottocorticali. Il presente lavoro potrebbe quindi fornire importanti informazioni sulle alterazioni sensorimotorie secondarie alla disfunzione dei gangli della base, e gettare le basi per nuovi approcci terapeutici nei pazienti affetti da distonia.