Anno: 
2018
Nome e qualifica del proponente del progetto: 
sb_p_1219354
Abstract: 

La sindrome Floating-Harbor (FHS) è una rara malattia genetica umana autosomica dominante che presenta diverse anomalie di sviluppo, tra le quali mineralizzazione ossea ritardata, carenza di crescita associata a ritardo mentale e varie anomalie scheletriche e cranio-facciali. Sebbene sia stata descritta per la prima volta 45 anni fa, il gene causativo, Srcap, è stato identificato solo di recente. Il gene Srcap codifica la proteina SRCAP, che rappresenta la piattaforma principale per mediare l'assemblaggio dell'omonimo complesso multiproteico di rimodellamento della cromatina, SRCAP. Sebbene le basi genetiche siano state identificate, i meccanismi molecolari che determinano l¿insorgenza della malattia devono ancora essere delucidati. Lo studio in questione ha come obiettivo l'analisi dell'organizzazione della cromatina e della divisione cellulare in cellule di pazienti FHS e in cellule di controllo.

ERC: 
LS1_1
LS2_5
LS3_6
Innovatività: 

La FHS è una malattia molto rara, con prevalenza

Codice Bando: 
1219354

© Università degli Studi di Roma "La Sapienza" - Piazzale Aldo Moro 5, 00185 Roma