L'ipoplasia isolata del corpo calloso è un'anomalia rara, di difficile diagnosi in epoca prenatale, tant'è che la sua reale incidenza rimane tutt¿oggi non nota.
Gli outcome neurocognitivi a breve e lungo termine associati a tale condizione sono poco chiari, a causa della definizione non univoca dell'ipoplasia negli studi presenti in letteratura e della mancanza di dati standardizzati sul follow-up. In presenza di un sospetto ecografico di ipoplasia del CC, è utile la rivalutazione con Risonanza Magnetica (RMN), non solo per confermare il sospetto ma anche per escludere anomalie associate, come i difetti di girazione corticale che possono peggiorare sensibilmente la prognosi del paziente. E' richiesta anche una valutazione dell¿assetto cromosomico e genetico del feto.
La nostra ricerca si propone di migliorare l'accuratezza diagnostica dell'ipoplasia isolata del corpo calloso attraverso l'integrazione dell'imaging ecografico con la RMN. Ci proponiamo altresì di valutare sensibilità, specificità e Valore Predittivo Positivo e Negativo delle due metodiche. Il nostro terzo obiettivo è quello di standardizzare il follow-up sia con una valutazione strumentale (ecografia cerebrale e RMN) sia con l'ausilio dei "CDC developmental milestones" a tre mesi, sei mesi ed un anno per la valutazione neurocognitiva. Il fine ultimo è la possibilità di offrire alla coppia genitoriale un counselling informato ed aggiornato sui risvolti clinici di tale condizione, per poterla supportare nelle scelte da intraprendere.
L'ipoplasia isolata del corpo calloso rappresenta una vera sfida diagnostica, poichè è un'anomalia rara scarsamente descritta in letteratura.
La visualizzazione del corpo calloso è possibile a partire dal secondo trimestre di gravidanza, grazie all'utilizzo delle scansioni ecografiche coronali e sagittali. La neurosonografia, ovvero la valutazione ultrasonografica del sistema nervoso fetale, si avvale inoltre dell¿uso delle sequenze multiplanari (3D) che attraverso una ricostruzione volumetrica permettono lo studio del Sistema Nervoso Centrale nelle tre proiezioni ortogonali contemporaneamente, consentendo una classificazione più accurata delle anomalie del CC (Rizzo et. al. 2010). Mentre per l'agenesia esistono sia segni ecografici diretti (assenza parziale o completa) che segni indiretti (assenza del cavo del setto pellucido, mancanza dell'arteria pericallosa) che possono guidare nella diagnosi, un corpo calloso normo-conformato ma più sottile o più corto può essere erroneamente valutato come normale.
Pochi sono gli studi che hanno valutato gli aspetti cognitivi, sensoriali e motori dei pazienti affetti da tale disturbo: ciò che emerge è che, per quanto nella maggioranza dei casi l'outcome neurocognitivo sia nei limiti della norma, è necessario un follow-up lungo per escludere segni e sintomi ad insorgenza tardiva. Tuttavia il counseling prenatale è spesso incerto per l'assenza allo stato attuale di dati prospettici conclusivi.
Inoltre non vi è in letteratura un consensus generale sulla modalità e durata del follow-up (Manganaro et. al. 2016).
E' quindi secondo noi importante programmare un follow-up esteso che comprenda indagini strumentali (ecografia e RMN), e la valutazione dello sviluppo neurologico attraverso i "CDC developmental milestones" suddivisi per età.
Lo scopo della nostra ricerca è dunque duplice:
1. Rendere il counselling multidisciplinare coinvolgendo il ginecologo, il genetista ed il pediatra neonatologo per fornire così alla coppia informazioni complete che la guidino nelle decisioni sull¿eventuale proseguimento della gravidanza e sul follow-up da intraprendere alla nascita;
2. Migliorare l'accuratezza diagnostica prenatale dell¿anomalia utilizzando due metodiche complementari quali l¿ecografia e la RMN, e poter offrire alle pazienti un percorso assistenziale completo che comprenda in particolar modo un counseling adeguato circa l'outcome neurocognitivo a breve medio e lungo-termine.
Ci proponiamo, successivamente, di indagare un follow-up anche in epoca prescolare e scolare volto alla valutazione di eventuali disturbi tardivi che riguarderanno gli aspetti relazionali del bambino, la sua capacità di mantenere l'attenzione e gli aspetti del linguaggio parlato come suggerito dai pochi studi presenti in letteratura (Mangione et. al. 2011).