La popolazione delle Antille è stata plasmata nel corso del tempo da diversi eventi migratori. Le prime ondate migratorie, circa 7000 anni fa, riguardarono popolazioni dell'America meridionale. Nel XV secolo, le isole erano abitate dai Taino, che erano probabilmente i discendenti di queste antiche popolazioni sud-americane. L'arrivo degli Europei ebbe un impatto drammatico sulle popolazioni locali, che furono decimate a causa della riduzione in schiavitù e dello sfruttamento nelle piantagioni dei coloni europei, a causa delle guerre sia contro i coloni sia contro altre popolazioni caraibiche ed infine a causa delle epidemie delle malattie portate dagli Europei. Il collasso della locale popolazione e la mancanza di manodopera fece sì che la tratta trans-atlantica degli schiavi africani verso le colonie europee caraibiche si intensificasse. Questi diversi eventi hanno fatto sì che nel pool genico delle odierne popolazioni dei Caraibi si possano distinguere almeno tre componenti principali: una europea, una africana e una nativo-americana. Benché molti studi abbiano analizzato queste tre componenti nelle popolazioni caraibiche, mai si è provato a delineare in maggior dettaglio la loro origine etno-geografica. In questo progetto proponiamo di analizzare circa 30 marcatori del cromosoma Y umano in 180 individui maschi della Repubblica Dominicana, che per la sua posizione geografica e per la sua storia può essere considerata rappresentativa della popolazione caraibica generale. Alcuni dei marcatori verranno selezionati sulla base dei dati disponibili in letteratura in modo tale che siano informativi sull'origine europea, africana o nativo-americana dei campioni in analisi, con una particolare attenzione alla selezione di varianti informative sulla popolazione di provenienza della componente africana. Altri marcatori informativi sull'ancestry saranno invece identificati mediante next-generation sequencing di un sottoinsieme degli individui in esame.
Nel corso del tempo, diversi studi focalizzati sulla variabilità genetica degli autosomi, dell'MSY o dell'mtDNA nelle popolazioni delle Antille hanno messo in luce la presenza di almeno tre componenti: europea, africana e nativo-americana [2,3,5,6,12,22]. Tuttavia, soltanto pochi studi si sono posti come obiettivo quello di definire in maggior dettaglio la loro origine etno-geografica. Questo aspetto è particolarmente rilevante per la componente africana, che deve la sua origine al trasferimento forzato di schiavi africani nelle Americhe, dove erano acquistati dai coloni europei per essere sfruttati come forza lavoro nelle piantagioni.
L'analisi di varianti dell'MSY tipiche dei vari gruppi etnici dell'Africa occidentale può dare informazioni più dettagliate sull'origine degli individui con ancestry africana. In particolare, ci proponiamo di risalire alle specifiche regioni e alle specifiche popolazioni di partenza. Questi dati, uniti alle informazioni contenute nei documenti storici, andranno ad arricchire la nostra conoscenza sul fenomeno e sulle proporzioni della tratta degli schiavi africani. Inoltre, potranno anche rivelare nuovi aspetti, che potrebbero non essere stati evidenziati dai documenti storici, ma che potrebbero aver lasciato tracce genetiche nella componente maschile africana delle popolazioni caraibiche moderne. Ad esempio, i porti di partenza delle navi negriere si trovavano sulle coste occidentali dell'Africa, ma gli schiavi venivano prelevati da un'area più ampia che si estendeva dal Senegal all'Angola. Inoltre, un certo numero di schiavi proveniva dalle coste sud-orientali dell'Africa e alcune persone di zone interne del continente erano vendute agli Europei dopo essere state catturate e ridotte in schiavitù da clan rivali. L'analisi dell'MSY potrà dare informazioni per comprendere quanto le diverse popolazioni africane siano state colpite dalla tratta degli schiavi. I risultati ottenuti sul nostro campione della Repubblica Dominicana potranno poi essere utilizzati come punto di partenza nello studio di altri gruppi caraibici.
Bibliografia
1. Rouse I. The Tainos. (Yale University Press, 1992)
2. Bukhari A et al. Taino and African maternal heritage in the Greater Antilles. Gene 637, 33-40 (2017)
3. Schroeder H et al. Origins and genetic legacies of the Caribbean Taino. Proc Natl Acad Sci 115, 2341-2346 (2018)
4. Curtin PD. The Atlantic slave trade: a census. (1969)
5. Adhikari K et al. The Genetic Diversity of the Americas. Annu Rev Genomics Hum Genet 18, 277-296 (2017)
6. Moreno-Estrada A et al. Reconstructing the Population Genetic History of the Caribbean. PLoS Genet 9, e1003925 (2013)
7. Underhill PA & Kivisild T. Use of Y Chromosome and Mitochondrial DNA Population Structure in Tracing Human Migrations. Annu Rev Genet 41, 539-564 (2007)
8. Batini C & Jobling MA. Detecting past male-mediated expansions using the Y chromosome. Hum Genet 136, 547-557 (2017)
9. Batini C et al. Signatures of the Preagricultural Peopling Processes in Sub-Saharan Africa as Revealed by the Phylogeography of Early Y Chromosome Lineages. Mol Biol Evol 28, 2603-2613 (2011)
10. de Filippo C et al. Y-Chromosomal Variation in Sub-Saharan Africa: Insights Into the History of Niger-Congo Groups. Mol Biol Evol 28, 1255-1269 (2011)
11. D'Atanasio E et al. The peopling of the last Green Sahara revealed by high-coverage resequencing of trans-Saharan patrilineages. Genome Biol 19, 20 (2018)
12. Vilar MG et al. Genetic diversity in Puerto Rico and its implications for the peopling of the Island and the West Indies. Am J Phys Anthropol 155, 352-368 (2014)
13. Poznik GD et al. Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences. Nat Genet 48, 593-599 (2016)
14. Grugni V et al. Exploring the Y chromosomal ancestry of modern panamanians. PLoS One 10, 1-24 (2015)
15. Batini C et al. Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing. Nat Commun 6, 7152 (2015)
16. Karmin M et al. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Res 25, 459-466 (2015)
17. Trombetta B et al. Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent. Genome Biol Evol 7, 1940-1950 (2015)
18. Skaletsky H et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423, 825-837 (2003)
19. Li H & Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics 25, 1754-1760 (2009).
20. Li H et al. The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics 25, 2078-2079 (2009)
21. Danecek P et al. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics 27, 2156-2158 (2011)
22. Simms TM et al. Y-chromosomal diversity in Haiti and Jamaica: Contrasting levels of sex-biased gene flow. Am J Phys Anthropol 148, 618-631 (2012)